Лечение


Проблемный лист пациентов с ахондроплазией, псевдоахондроплазией и другими видами редких скелетных дисплазий

Уважаемые родители, пациенты! Просим вас отправить до 23 октября 2019 году информацию о конкретных проблемах, с которыми вы сталкиваетесь в настоящее время в области лекарственного обеспечения, медицинской помощи, диагностики, инвалидности, […]


Обновленная информация для ассоциаций (BioMarin)

ПРОГРАММА КЛИНИЧЕСКОЙ РАЗРАБОТКИ ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ АХОНДРОПЛАЗИИ Обновленная информация для ассоциаций BioMarin — это глобальная фармацевтическая компания, имеющая более 20 лет опыта в разработке лекарств для лечения редких генетических заболеваний. […]


АХОНДРОПЛАЗИЯ — ПРОГРАММА КЛИНИЧЕСКОЙ РАЗРАБОТКИ. Обновление для ассоциаций.

BioMarin — глобальная фармацевтическая компания, обладающая 20-летним опытом разработки лекарственных препаратов для лечения редких генетических заболеваний. Предлагаемый компанией BioMarin экспериментальный лекарственный препарат для лечения ахондроплазии, BMN 111, в настоящее время […]


Круглый стол 2018 — тезисы выступающих

Хирургическое лечение цервикомедуллярной компрессии Докладчик: Рещиков Дмитрий Александрович (Детский нейрохирург, высшая категория, РДКБ) Причины Диспропорциональный рост черепа; Симптомы Опасность развития синдрома внезапной смерти во сне. Частота встречаемости до 5 %. […]


Новости исследований лекарств лечения ахондроплазии: Возоритид, Меклозин, TA-46

Моррис Кайзерман (Morrys C. Kaisermann) в своем блоге о новостях исследований различных препаратов. Источник Meclozine/meclizine/Меклозин Японские исследователи планируют начать стадию 1 исследований с участием детей. Исследование направлено на изучение фармакокинетики […]


Компания Биомарин сделала первую инъекцию первому участнику глобального исследования фазы 2 для Возоритида

BioMarin Doses First Participant in Phase 2 Study of Vosoritide for Treatment of Infants and Young Children with Achondroplasia Компания Биомарин сделала первую инъекцию первому участнику глобального исследования фазы 2 […]


Особенности позвоночника детей при ахондроплазии (информация для родителей)

Нарушения формирования костей при ахондроплазии проявляются изменениями позвоночника и костей черепа. Основным внешним проявлением является нарушение осанки или, научным языком – сагиттального баланса позвоночника. Осанка ребенка определяется такими понятиями как […]


Коррекция патологически низкого роста у больных ахондроплазией

Автор — А.М. Аранович «РНЦ ВТО им.академика Г.А.Илизарова» Ахондроплазия является одним из врожденных генерализованных заболеваний опорно-двигательной системы. Низкорослость и диспропорциональность тела при данной патологии вызвана тем, что в результате нарушения […]


Про слух у детей со скелетарной дисплазией (English)

Hearing Screening in Children With Skeletal Dysplasia (источник) Исследование слуха у детей со скелетарной дисплазией Статья 2011г. В исследовании приняли участие 58 детей (≤18 лет) со скелетарной дисплазией, 56 из […]