Сергей Ф.


Ура, мы, наконец-то, завершаем работу по корректировке новой брошюры об ахондроплазии. Надеемся, что в ближайшее время получится ее напечатать. Сейчас планируем отдать брошюру в типографию на верстку и печать. Это брошюра в первую очередь для родителей, которые впервые столкнулись с ахондроплазией и не знают, что делать. Мы хотим, чтобы брошюра была не только источником информации об ахондроплазии, но и источником мотивации родителей: не смотря ни на что, не опускать руки и вместе искать и находить ответы на сложные вопросы.

В этой связи предлагаем всем желающим и, личном вам, прислать для брошюры яркие, веселые и добрые фотографии из вашей жизни с вашим ребенком с ахондроплазией. Это могут быть напр., фотографии с летнего отдыха или другие.

Мы планируем напечатать несколько фотографий в брошюре, укажем автора фотографии. Еще нужно будет заполнить согласие на использование фотографий в брошюре.

Пожалуйста, отправляйте фотографии до 25 июля 2019 года на почту achondroplasia@yandex.ru, указав имя ребенка, его возраст.

Заранее спасибо!


Отчет об участии в итальянском национальном конгрессе по ахондроплазии в Римини (май 2019 год)

Приключение итальянцев в Советском Союзе, или они оказались сильнее обстоятельств 11 мая 1982 года, г. Курган Эта дата останется в памяти итальянского мальчика Марко на всю жизнь. Семья из Италии […]


Клинические рекомендации как краеугольный камень

Проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций», о котором говорят с 2017 г., все еще не […]


АХОНДРОПЛАЗИЯ — ПРОГРАММА КЛИНИЧЕСКОЙ РАЗРАБОТКИ. Обновление для ассоциаций.

BioMarin — глобальная фармацевтическая компания, обладающая 20-летним опытом разработки лекарственных препаратов для лечения редких генетических заболеваний. Предлагаемый компанией BioMarin экспериментальный лекарственный препарат для лечения ахондроплазии, BMN 111, в настоящее время […]


Москва, 21 сентября, 2018 г.  В России состоялся «Диалог пациентских организации и врачебного сообщества по актуальным вопросам ахондроплазии в России».  Цель данного мероприятия – способствовать решению проблем оказания медицинской и социальной помощи людям с ахондроплазией. Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание и форма скелетной дисплазии, также известная как низкорослость (карликовость).

Организаторами Круглого стала выступила Ассоциация родителей детей с ахондроплазией Всероссийского общества орфанных (редких) заболеваний.  В Круглом столе приняли участие родители пациентов и пациенты из Москвы, Санкт-Петербурга, Смоленска, Калуги, Климовска, Одинцово, Обнинска, Уфы, Челябинска, а также специалисты ГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России (Курган), РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва), ООО «БиоМарин интернэшнл (Москва)».

В ходе круглого стола родители выразили большую обеспокоенность тем, что в России у врачей нет стандарта ведения пациентов с ахондроплазией, что приводит к серьезным осложнениям, напр., остановке дыхания ребенка из-за стеноза позвоночного канала. «Проблема в том, что у врачей в нашей большой стране, к сожалению, недостаточно информации об ахондроплазии, поэтому они не в состоянии определить степень опасности последствий ахондроплазии. В России профильных специалистов, которые на практике знают, какие обследования требуются детям с ахондроплазией, очень мало. Особенно в регионах», — говорит одна из участниц Круглого стола.

«К сожалению, у нас не проводятся клинические исследования, хотя для регистрации лекарственного средства на территории России они могут потребоваться. Сегодня для пациентов с ахондроплазией существует единственная возможность – оперативное вмешательство, т.е. целый ряд хирургический операций по удлинению с 6 лет, затем реабилитация, снова операция и реабилитация и т.д. Мы надеемся, что в будущем также и в России будут проводится исследования по ахондроплазии, как это происходит в других странах. И что будет разработано лекарственное средство или метод геномного редактирования в России», — говорит другой участник Круглого стола.

По результатам Круглого стола была принята резолюция, согласно которой

1) на основе опыта родителей детей с ахондроплазией и узкопрофильных отечественных и зарубежных специалистов будет разработан и опубликован текст рекомендаций по ведению пациентов с ахондроплазией в России;

2) врачебному сообществу будет направлено обращение с просьбой сформировать научную профильную группу по ахондроплазии;

3) будет разработана образовательная программа для пациентов и их родителей

Все презентации с Круглого стола можно найти по ссылке:

https://drive.google.com/open?id=11F91sNssIJwuDbE-6QhK7H1-q9dYhza4

В целом хочется отметить дружественную и продуктивную атмосферу Круглого стола, который по желанию участников в следующий раз состоится в 2020 году.


25 октября – Всемирный день осведомленности об ахондроплазии

Когда ребенку или кому-то из близких установлен диагноз: наследственное заболевание – вас переполняют разные чувства и мысли. Почему это случилось? Кто виноват? Можно ли что-то исправить? Не допустили ли врачи […]


Европейская школа пациентов

26.02-1.03, Мадрид   С 26.02 по 1.03 в Мадриде была организована встреча в рамках обучения Европейской школы пациентов (www.eupati.eu). Обучение состоит из нескольких этапов: онлайн-обучения и семинаров с участием представителей […]


Всероссийская Конференция «Редкие болезни в России: диагноз, лечение, жизнь»

2 марта 2018 г., Москва Ассоциация родителей детей с ахондроплазией приняла участие во Всероссийской Конференции «Редкие болезни в России: диагноз, лечение, жизнь». В первый день конференции можно было познакомиться с […]