Сергей Ф.


Проблемный лист пациента с ахондроплазией   Недавно обновлено !

Уважаемые родители, пациенты с ахондроплазией! Просим вас отправить до 23 октября 2019 году информацию о конкретных проблемах, с которыми вы сталкиваетесь в настоящее время в области лекарственного обеспечения, медицинской помощи, […]


Обновленная информация для ассоциаций (BioMarin)   Недавно обновлено !

ПРОГРАММА КЛИНИЧЕСКОЙ РАЗРАБОТКИ ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ АХОНДРОПЛАЗИИ Обновленная информация для ассоциаций BioMarin — это глобальная фармацевтическая компания, имеющая более 20 лет опыта в разработке лекарств для лечения редких генетических заболеваний. […]


Существуют разные исследования качества жизни детей с хроническими патологиями, как с позиции ребенка, так и родителей, однако результаты их   противоречивы или несостоятельны.

В августе 2019 года в Orphanet Journal of Rare Diseases1 (европейской базе данных о редких заболеваниях) было опубликовано исследование «Качество жизни детей с ахондроплазией и их родителей – немецкое перекрестное исследование» с целью изучения качества жизни детей с ахондроплазией с точки зрения детей и родителей, а также качества жизни родителей. В этом исследовании приняли участие в общей сложности 73 семьи, и выводы были сделаны на основе 73 отчетов родителей (дети в возрасте 5-14 лет) и 47 отчетов детей (дети в возрасте 8-14 лет). Семьи (один родитель на ребенка) были отобраны через Немецкую ассоциацию людей низкого роста и их семей2.

Качество жизни детей оценивалось с использованием общего опросника PedsQL 4.0™, который состоял из четырех разделов (физическое состояние, эмоциональное состояние, социальная жизнь и школьная жизнь) и трех общих оценок (итоговый балл психосоциального здоровья, итоговый балл физического здоровья и итоговый балл). Качество жизни родителей также оценивалось при помощи опросника Short-Form-8 (SF-8), который применяется во всем мире для общей оценки качества жизни.


Результаты

  1. Родители считают, что качество жизни их ребенка ниже во всех сферах по сравнению с людьми среднего роста. Этот факт можно объяснить физическими ограничениями и барьерами, а также различными проблемами, о которых сообщают дети, подростки и молодые люди с ахондроплазией.
  2. Дети оценили качество своей жизни значительно ниже по сравнению со здоровой контрольной группой, за исключением эмоциональной сферы, аналогичной здоровой группе. Эмоциональная сфера включает в себя такие выражения чувств как тревога, грусть, гнев, беспокойство и проблемы со сном. Похоже, что дети, возможно, научились принимать себя такими, какие они есть и быть довольными собой, даже если они испытывают значительные ограничения в качестве жизни в физическом плане, в школьной среде и в социальном контексте. В то время как эти способности и среда не могут зависеть от детей самих, внутриличностное эмоциональное отношение к себе может быть модулировано и усилено с помощью подходящих стратегий преодоления трудностей и социальной поддержки со стороны родителей и друзей.
  3. Кроме того, это исследование показало, что, сравнивая качество жизни родителей со значениями контрольной группы немецкого населения, нет различий в баллах по физическому компоненту, но есть значительно более низкие баллы по психическому компоненту. Вероятно потому что дети с ахондроплазией часто страдают от многих осложнений и связанных с ахондроплазией ограничений в повседневной жизни, что означает постоянные проблемы.
  4. Чем выше качество жизни родителей, тем выше качество жизни детей, как по оценке родителей, так и по оценке детей! Это означает, что на качество жизни детей может влиять то, как родители воспринимают воздействие ахондроплазии на их жизнь.

В заключение очень важно понять, что диагноз ахондроплазии и последствия затрагивает не только ребенка, но и семью в целом, поскольку члены семьи должны адаптироваться к особым потребностям ребенка.

Источники:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31399110
https://www.bkmf.de/

P.S. Благодарим за помощь в предоставлении статьи на английском языке www.beyondachondroplasia.org и за перевод статьи Наталью Нестеренко!


Ура, мы, наконец-то, завершаем работу по корректировке новой брошюры об ахондроплазии. Надеемся, что в ближайшее время получится ее напечатать. Сейчас планируем отдать брошюру в типографию на верстку и печать. Это брошюра в первую очередь для родителей, которые впервые столкнулись с ахондроплазией и не знают, что делать. Мы хотим, чтобы брошюра была не только источником информации об ахондроплазии, но и источником мотивации родителей: не смотря ни на что, не опускать руки и вместе искать и находить ответы на сложные вопросы.

В этой связи предлагаем всем желающим и, личном вам, прислать для брошюры яркие, веселые и добрые фотографии из вашей жизни с вашим ребенком с ахондроплазией. Это могут быть напр., фотографии с летнего отдыха или другие.

Мы планируем напечатать несколько фотографий в брошюре, укажем автора фотографии. Еще нужно будет заполнить согласие на использование фотографий в брошюре.

Пожалуйста, отправляйте фотографии до 25 июля 2019 года на почту achondroplasia@yandex.ru, указав имя ребенка, его возраст.

Заранее спасибо!


Отчет об участии в итальянском национальном конгрессе по ахондроплазии в Римини (май 2019 год)

Приключение итальянцев в Советском Союзе, или они оказались сильнее обстоятельств 11 мая 1982 года, г. Курган Эта дата останется в памяти итальянского мальчика Марко на всю жизнь. Семья из Италии […]


Клинические рекомендации как краеугольный камень

Проект федерального закона «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» по вопросам клинических рекомендаций», о котором говорят с 2017 г., все еще не […]


АХОНДРОПЛАЗИЯ — ПРОГРАММА КЛИНИЧЕСКОЙ РАЗРАБОТКИ. Обновление для ассоциаций.

BioMarin — глобальная фармацевтическая компания, обладающая 20-летним опытом разработки лекарственных препаратов для лечения редких генетических заболеваний. Предлагаемый компанией BioMarin экспериментальный лекарственный препарат для лечения ахондроплазии, BMN 111, в настоящее время […]


Москва, 21 сентября, 2018 г.  В России состоялся «Диалог пациентских организации и врачебного сообщества по актуальным вопросам ахондроплазии в России».  Цель данного мероприятия – способствовать решению проблем оказания медицинской и социальной помощи людям с ахондроплазией. Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание и форма скелетной дисплазии, также известная как низкорослость (карликовость).

Организаторами Круглого стала выступила Ассоциация родителей детей с ахондроплазией Всероссийского общества орфанных (редких) заболеваний.  В Круглом столе приняли участие родители пациентов и пациенты из Москвы, Санкт-Петербурга, Смоленска, Калуги, Климовска, Одинцово, Обнинска, Уфы, Челябинска, а также специалисты ГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России (Курган), РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва), ООО «БиоМарин интернэшнл (Москва)».

В ходе круглого стола родители выразили большую обеспокоенность тем, что в России у врачей нет стандарта ведения пациентов с ахондроплазией, что приводит к серьезным осложнениям, напр., остановке дыхания ребенка из-за стеноза позвоночного канала. «Проблема в том, что у врачей в нашей большой стране, к сожалению, недостаточно информации об ахондроплазии, поэтому они не в состоянии определить степень опасности последствий ахондроплазии. В России профильных специалистов, которые на практике знают, какие обследования требуются детям с ахондроплазией, очень мало. Особенно в регионах», — говорит одна из участниц Круглого стола.

«К сожалению, у нас не проводятся клинические исследования, хотя для регистрации лекарственного средства на территории России они могут потребоваться. Сегодня для пациентов с ахондроплазией существует единственная возможность – оперативное вмешательство, т.е. целый ряд хирургический операций по удлинению с 6 лет, затем реабилитация, снова операция и реабилитация и т.д. Мы надеемся, что в будущем также и в России будут проводится исследования по ахондроплазии, как это происходит в других странах. И что будет разработано лекарственное средство или метод геномного редактирования в России», — говорит другой участник Круглого стола.

По результатам Круглого стола была принята резолюция, согласно которой

1) на основе опыта родителей детей с ахондроплазией и узкопрофильных отечественных и зарубежных специалистов будет разработан и опубликован текст рекомендаций по ведению пациентов с ахондроплазией в России;

2) врачебному сообществу будет направлено обращение с просьбой сформировать научную профильную группу по ахондроплазии;

3) будет разработана образовательная программа для пациентов и их родителей

Все презентации с Круглого стола можно найти по ссылке:

https://drive.google.com/open?id=11F91sNssIJwuDbE-6QhK7H1-q9dYhza4

В целом хочется отметить дружественную и продуктивную атмосферу Круглого стола, который по желанию участников в следующий раз состоится в 2020 году.