Родителям


Москва, 21 сентября, 2018 г.  В России состоялся «Диалог пациентских организации и врачебного сообщества по актуальным вопросам ахондроплазии в России».  Цель данного мероприятия – способствовать решению проблем оказания медицинской и социальной помощи людям с ахондроплазией. Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание и форма скелетной дисплазии, также известная как низкорослость (карликовость).

Организаторами Круглого стала выступила Ассоциация родителей детей с ахондроплазией Всероссийского общества орфанных (редких) заболеваний.  В Круглом столе приняли участие родители пациентов и пациенты из Москвы, Санкт-Петербурга, Смоленска, Калуги, Климовска, Одинцово, Обнинска, Уфы, Челябинска, а также специалисты ГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России (Курган), РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва), ООО «БиоМарин интернэшнл (Москва)».

В ходе круглого стола родители выразили большую обеспокоенность тем, что в России у врачей нет стандарта ведения пациентов с ахондроплазией, что приводит к серьезным осложнениям, напр., остановке дыхания ребенка из-за стеноза позвоночного канала. «Проблема в том, что у врачей в нашей большой стране, к сожалению, недостаточно информации об ахондроплазии, поэтому они не в состоянии определить степень опасности последствий ахондроплазии. В России профильных специалистов, которые на практике знают, какие обследования требуются детям с ахондроплазией, очень мало. Особенно в регионах», — говорит одна из участниц Круглого стола.

«К сожалению, у нас не проводятся клинические исследования, хотя для регистрации лекарственного средства на территории России они могут потребоваться. Сегодня для пациентов с ахондроплазией существует единственная возможность – оперативное вмешательство, т.е. целый ряд хирургический операций по удлинению с 6 лет, затем реабилитация, снова операция и реабилитация и т.д. Мы надеемся, что в будущем также и в России будут проводится исследования по ахондроплазии, как это происходит в других странах. И что будет разработано лекарственное средство или метод геномного редактирования в России», — говорит другой участник Круглого стола.

По результатам Круглого стола была принята резолюция, согласно которой

1) на основе опыта родителей детей с ахондроплазией и узкопрофильных отечественных и зарубежных специалистов будет разработан и опубликован текст рекомендаций по ведению пациентов с ахондроплазией в России;

2) врачебному сообществу будет направлено обращение с просьбой сформировать научную профильную группу по ахондроплазии;

3) будет разработана образовательная программа для пациентов и их родителей

Все презентации с Круглого стола можно найти по ссылке:

https://drive.google.com/open?id=11F91sNssIJwuDbE-6QhK7H1-q9dYhza4

В целом хочется отметить дружественную и продуктивную атмосферу Круглого стола, который по желанию участников в следующий раз состоится в 2020 году.


25 октября – Всемирный день осведомленности об ахондроплазии

Когда ребенку или кому-то из близких установлен диагноз: наследственное заболевание – вас переполняют разные чувства и мысли. Почему это случилось? Кто виноват? Можно ли что-то исправить? Не допустили ли врачи […]


Уважаемые посетители!

В разделе «Консультация специалиста» появилась возможность запросить консультацию Рещикова Дмитрия по вопросам хирургического лечения цервикомедуллярной компрессии.

 


Первый раз в первый класс!

Первый раз в первый класс (Цикл статей Екатерины Дегтевой) Адаптация детей в школе может проходить от недели до несколько месяцев. Все мы разные и совершенно по разному реагируем на стрессы […]


Адаптация детей в детском саду

Адаптация ребёнка в детском саду (Цикл статей Екатерины Дегтевой) Сев писать статью об адаптации ребёнка с Ахондроплазией, я на минуточку вспомнила своих детей: они двойня, один из которых с диагнозом […]


Консультация психолога

Друзья, в нашей команде появился новый участник. Психолог, готовый помочь советом родителям и их детям. Дегтева Екатерина Игоревна Диплом. Екатерина о себе: Мне 33 года, москвичка, мама двух сыновей двойняшек, один […]


Особенности позвоночника детей при ахондроплазии (информация для родителей)

Нарушения формирования костей при ахондроплазии проявляются изменениями позвоночника и костей черепа. Основным внешним проявлением является нарушение осанки или, научным языком – сагиттального баланса позвоночника. Осанка ребенка определяется такими понятиями как […]


Задайте вопрос специалисту

Понемногу развиваем диалог с медицинским сообществом. На сайте появился раздел Консультируют профильные специалисты. В настоящее время получена договоренность с Прудниковой Оксаной Германовной, врачем высшей категории ФГБУ «РНЦ «ВТО» им. академика […]


Коррекция патологически низкого роста у больных ахондроплазией

Автор — А.М. Аранович «РНЦ ВТО им.академика Г.А.Илизарова» Ахондроплазия является одним из врожденных генерализованных заболеваний опорно-двигательной системы. Низкорослость и диспропорциональность тела при данной патологии вызвана тем, что в результате нарушения […]


Про слух у детей со скелетарной дисплазией (English)

Hearing Screening in Children With Skeletal Dysplasia (источник) Исследование слуха у детей со скелетарной дисплазией Статья 2011г. В исследовании приняли участие 58 детей (≤18 лет) со скелетарной дисплазией, 56 из […]