Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Архивы по месяцам: Май 2016
Особый ребёнок
Речь пойдет об особенных детях. Чаще всего сложности возникают при реализации прав на реабилитацию, образование и социальную адаптацию детей-инвалидов с проблемами укорочения конечностей. Дети этой категории нуждаются в интенсивной комплексной […]