Без рубрики


Ура, мы, наконец-то, завершаем работу по корректировке новой брошюры об ахондроплазии. Надеемся, что в ближайшее время получится ее напечатать. Сейчас планируем отдать брошюру в типографию на верстку и печать. Это брошюра в первую очередь для родителей, которые впервые столкнулись с ахондроплазией и не знают, что делать. Мы хотим, чтобы брошюра была не только источником информации об ахондроплазии, но и источником мотивации родителей: не смотря ни на что, не опускать руки и вместе искать и находить ответы на сложные вопросы.

В этой связи предлагаем всем желающим и, личном вам, прислать для брошюры яркие, веселые и добрые фотографии из вашей жизни с вашим ребенком с ахондроплазией. Это могут быть напр., фотографии с летнего отдыха или другие.

Мы планируем напечатать несколько фотографий в брошюре, укажем автора фотографии. Еще нужно будет заполнить согласие на использование фотографий в брошюре.

Пожалуйста, отправляйте фотографии до 25 июля 2019 года на почту achondroplasia@yandex.ru, указав имя ребенка, его возраст.

Заранее спасибо!


Всероссийская Конференция «Редкие болезни в России: диагноз, лечение, жизнь»

2 марта 2018 г., Москва Ассоциация родителей детей с ахондроплазией приняла участие во Всероссийской Конференции «Редкие болезни в России: диагноз, лечение, жизнь». В первый день конференции можно было познакомиться с […]


«БиоМарин»: актуальная информация по клиническим разработкам

Компания «БиоМарин» отправила нам актуальную информацию по клиническим разработкам. Ноябрь 2017 г. ПРОГРАММА КЛИНИЧЕСКОЙ РАЗРАБОТКИ ПРЕПАРАТОВ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ АХОНДРОПЛАЗИИ КОМПАНИИ BIOMARIN Обновленная информация для ассоциаций и семей пациентов Компания «БиоМарин […]


БОЛЕЕ 15 ТЫСЯЧ РОССИЯН ВОШЛИ В РЕЕСТР ПАЦИЕНТОВ С РЕДКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

В России зарегистрировано более 15 тысяч пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, более 7 тысяч из них – дети. Об этом сообщила заместитель директора Департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения […]


Журнал об орфанных заболеваниях «Редкие болезни», декабрь 2016

Тема номера «Редкие болезни костей и суставов» Хороший и нужный журнал. Много интересной информации, см.также статьи Ахондроплазия. Пациент очень ждёт (стр. 29) Маленькие, но не сломленные (стр. 40) http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2016-12.pdf   


Всемирные спортивные игры маленьких людей 2017

ВСЕМИРНЫЕ ИГРЫ МАЛЕНЬКИХ ЛЮДЕЙ 2017 (WORLD DWARF GAMES 2017) пройдут с 5 по 12 августа 2017 года в канадском городе Гуэлф (провинция Онтарио). К участию в 7 Всемирных играх маленьких людей приглашаются люди с низким ростом в возрасте от 4 до 99 лет со всего мира.

Соревнования проводятся между сверстниками по следующим видам спорта: стрельба из лука, бадминтон, баскетбол, бочче, хоккей на траве, кёрлинг, стрельба, пауэрлифтинг, футбол, плавание, настольный теннис, легкая атлетика и волейбол.

http://worlddwarfgames2017.org/


3 декабря — международный день инвалидов

Международный день инвалидов (International Day of Persons with Disabilities) отмечается во всем мире ежегодно 3 декабря в соответствии с резолюцией 47/3 Генеральной Ассамблеи от 14 октября 1992 года с целью повышения […]


Achondroplasia-animationАхондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.