Лечение

Про слух у детей со скелетарной дисплазией (English)

 в Осложнения / Родителям  помечено achondroplasia / hearing / ахондроплазия / дисплазия / слух - (обновлено )

Hearing Screening in Children With Skeletal Dysplasia (источник) Исследование слуха у детей со скелетарной дисплазией Статья 2011г. В исследовании приняли участие 58 детей (≤18 лет) со скелетарной дисплазией, 56 из […]

Мечты маленького человека о большом будущем (Центр Илизарова)

 в Лечение / Новости / Осложнения / Публикации / Родителям -

Все мы мечтаем… Кто-то – о нежданном наследстве, кто-то о большой семье, Ника Калинина мечтала стать выше хотя бы еще сантиметров на 10. Ника Калинина, пациентка отделения №17 Центра Илизарова: […]

Рекомендации по физической терапии детей с ахондроплазией (перевод с английского)

 в Лечение / Новости / Родителям / Физиотерапия и спорт  помечено ахондроплазия / Развитие ребенка / реабилитация / спорт - (обновлено )

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией сотрудничает с благотворительным сообществом переводчиков «Настоящее будущее». Благодаря помощи переводчиков публикуем перевод рекомендацией по физической терапии детей с ахондроплазией! Выражаем глубокую признательность переводчикам и редакторам. […]

Спортивная ассоциация маленьких людей России

 в Воспитание / Новости / Социальная адаптация / Физиотерапия и спорт  помечено ахондроплазия / спорт -

Доброго времени суток! Меня зовут Ульяна, и я представляю, на сегодняшний день «Спортивную Ассоциацию маленьких людей России». «Кто, когда и с чем это едят?» Сейчас я попытаюсь вам всё рассказать. […]

 в Лечение / Новое в лечении / Новости  помечено melcozine / меклозин - (обновлено ) | Открыть »

В Брюгге с 20 по 23 сентября 2017 года состоялась Встреча Международного общества по скелетной дисплазии.

Обсуждалось в т.ч. использование меклозина (meclozine )

The International Society of Skeletal Dysplasia 2017 meeting report

 

 в Лечение / Новое в лечении / Новости  помечено BioMarin BMN 111 / vosoritide / возоритид - | Открыть »

Моррис Кайзерман (Morrys C. Kaisermann, médico com especial interesse nas displasias ósseas associadas à mutações do FGFR3, das quais a ACONDROPLASIA é a forma mais comum.)

В его блоге отчет по использованию препарата.
https://www.facebook.com/groups/achondroplasia/permalink/1460843143983021/
https://tratando-acondroplasia.blogspot.ru/2017/10/treating-achondroplasia-thirty-months.html

 

Упражнения для детей с ахондроплазией

 в Видео / Лечение / Родителям / Физиотерапия и спорт  помечено Развитие ребенка / реабилитация / спорт - (обновлено )

Оригинал Родители Клары, родившейся в Португалии, знакомят посетителей с ее развитием, достижениями и проблемами. Рассказывают об ахондроплазии с акцентом на такие важные моменты как клинический мониторинг, научные новости и предварительные […]

Болезнь «Ахондроплазия» (брошюра для врачей и родителей) 2

 в Лечение / Публикации / Родителям / Социальная адаптация  помечено ахондроплазия - (обновлено )

Болезнь «Ахондроплазия» Q77.4 (код по международной классификации болезней, МКБ 10) Ахондроплазия — наследственное заболевание, связанное с очень низким ростом. Как правило, для этого заболевания характерно наличие коротких рук и ног, […]

 в Лечение / Новое в лечении / Публикации  помечено FGFR3 / ахондроплазия - (обновлено ) | Открыть »

Текущий статус в области ухода и иследований лечения ахондроплазии (Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia | SpringerLink)

Unger, S., Bonafé, L. & Gouze, E. Curr Osteoporos Rep (2017). doi:10.1007/s11914-017-0347-2

Статья на английском.

Продолжить чтение →

Журнал об орфанных заболеваниях «Редкие болезни», декабрь 2016

 в Без рубрики / Воспитание / Детям / Законодательство / Лечение / Новое в лечении / Публикации / Родителям / Социальная адаптация / Социальная защита / Физиотерапия и спорт  помечено редкие болезни костей и суставов - (обновлено )

Тема номера «Редкие болезни костей и суставов» Хороший и нужный журнал. Много интересной информации, см.также статьи Ахондроплазия. Пациент очень ждёт (стр. 29) Маленькие, но не сломленные (стр. 40) http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2016-12.pdf