Нарушения формирования костей при ахондроплазии проявляются изменениями позвоночника и костей черепа. Основным внешним проявлением является нарушение осанки или, научным языком – сагиттального баланса позвоночника.
Осанка ребенка определяется такими понятиями как физиологический кифоз грудного отдела позвоночника, поясничный лордоз и сколиоз. Нарушения осанки возникают как вследствие предрасполагающих факторов, так и изменений позвоночника на фоне каких-то заболеваний.

У детей с ахондроплазией изменения позвоночника обусловлены особенностями его формирования и строения, а также состоянием тазобедренных суставов на фоне укорочения нижних конечностей, их деформации и ограничением подвижности.

У 94% детей с ахондроплазией до 2-х лет определяется выраженный изгиб (кифоз) грудного отдела позвоночника в виде сгорбленности (кифотическая осанка). После того, как ребенок начинает уверенно ходить этот изгиб постепенно исчезает, но при этом формируется гипокифоз – сглаженность физиологического изгиба (плоская спина).
Характерным проявление является и выраженный изгиб поясничного отдела (гиперлордоз), который внешне выглядит как прогиб поясницы с отклонением таза кзади (плосковогнутая спина).
В возрасте 8-11 лет может формироваться деформация тел позвонков на уровне перехода грудного отдела позвоночника в поясничный (клиновидная деформация). При осмотре спины становится заметно выступание позвоночника в виде небольшого горба.

Сколиоз – искривление позвоночника – проявляется несимметричным расположением плеч, лопаток, перекосом таза, возможно укорочением одной ноги.

Нарушения осанки приводят к изменению нагрузки на все отделы позвоночника и могут вызывать болевой синдром в спине. Боли могут беспокоить ребенка при двигательной нагрузке или при нахождении длительное время в одном положении (сидение за компьютером).
Характерной особенностью при ахондроплазии является уменьшение размеров позвоночного канала (стеноз позвоночного канала). Это обусловлено анатомическими особенностями строения позвонков. Позвоночный канал – это полость внутри позвоночника, где расположен спинной мозг, спинно-мозговые корешки, сосуды. Уменьшение размеров позвоночного канала может приводить к сдавлению нервных образований. При этом возникают различные неврологические проявления: боль в ногах, слабость в руках и(или) ногах, онемение или повышенная чувствительность кожи конечностей, изменение мочеиспускания.
Изменение и деформация костей черепа вызывают нарушение циркуляции спинно-мозговой жидкости в черепе с формированием гидроцефалии. Основной жалобой в таких случаях являются упорные головные боли.
Особенности строения позвонков и черепа могут приводить к неправильным взаимоотношениям в месте их соединения (краниовертебральный переход).
Пациентам с ахондроплазией оперативные вмешательства проводятся под общим наркозом. Из-за анатомических особенностей позвоночника: узкий позвоночный канал, выраженный изгиб поясничного отдела, наличие неправильно сформированных позвонков выполнение спинальной анестезии технически затруднено и сопряжено с риском серьезных неврологических осложнений.

Таким образом, родителям детей с ахондроплазией нужно обратить внимание на появление признаков:

• осанку ребенка: плоская спина, выраженный изгиб поясницы, наличие горба, перекос плеч, таза;
• боли в позвоночнике;
• утомляемость ног, слабость при ходьбе, отказ от подвижных игр, приседание на корточки при ходьбе на большие расстояния;
• слабость в руках, не может удерживать игрушки, кружку, затруднение при игре с мелкими предметами (нарушение мелкой моторики);
• изменение мочеиспускания (затруднение, подтекание, не может удерживать) и стула (недержание);
• нарушение глотания (поперхивание твердой пищей);
• частые головные боли.

Появление таких симптомов требует консультации невролога и проведение назначенных исследований. Консультации по вопросам состояния позвоночника, неврологическим нарушениям при ахондроплазии:
Прудникова Оксана Германовна — доктор медицинских наук, заведующая травматолого-ортопедического отделения №10, Федеральное государственное бюджетное учреждение «Российский научный центр «Восстановительная травматология и ортопедия» имени академика Г.А. Илизарова», г. Курган.
Для проведения консультации: опишите, что беспокоит вас и ребенка, вышлите заключение невролога (если есть). Будьте готовы для прохождения необходимых исследований: рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография.