Отчет об участии в итальянском национальном конгрессе по ахондроплазии в Римини (май 2019 год)


Приключение итальянцев в Советском Союзе, или они оказались сильнее обстоятельств

11 мая 1982 года, г. Курган

Эта дата останется в памяти итальянского мальчика Марко на всю жизнь.

Семья из Италии решается на отчаянный шаг, прорывает «железный занавес» и приезжает в далекую страну, в которой ортопед-гений из небольшого зауральского города изобретает аппараты по удлинения конечностей и совершает ортопедическую революцию во всем мире.

Узнав об этом мама из Италии привозит ребенка к академику Илизарову, чтобы мальчику помогли, у него редкое генетическое заболевание – ахондроплазия, которая характеризуется в первую очередь очень низким ростом, диспропорцией тела и разного вида осложнениями.

Сложно представить, что же чувствовала мама ребенка и сам Марко, которому было тогда только 10 лет…. Сколько им нужно было терпения и сил, чтобы преодолеть неизвестность, большие расстояния, языковой барьер….  Если сегодня можно открыть сайт клиники, позвонить и записаться на консультацию за несколько минут, то в то время еще не было Интернета, а чтобы позвонить в другую страну, нужно было заказывать звонок и ждать его несколько дней… Сколько было еще преград и препятствий – можно только догадываться…

Но они выстояли и оказались сильнее обстоятельств.

 

37 лет спустя… 11 мая 2019 года, Римини

Сегодня Марко, руководитель и президент итальянского сообщества по ахондроплазии (AISEC).

Случайно или нет, но именно 11 мая, как и 37 лет назад в далеком Советском Союзе, в Италии в г. Римини проходит 19 Национальный конгресс Италии по вопросам ахондроплазии для пациентов с ахондроплазией и их семей. На конгресс приехали семьи с детьми, молодые люди и уже взрослые люди с ахондроплазией со всей Италии и даже из других стран. Двухдневная программа мероприятия очень насыщенная, выступают медицинские эксперты, фармацевты, родители, пациенты, представители сообществ «маленьких людей» из Англии, Болгарии, Франции, России, Испании, Дании и, конечно, Италии.

Российское сообщество по ахондроплазии представляет Сергей из Ассоциации родителей детей с ахондроплазией Всероссийского общества орфанных (редких) заболеваний, папа 4-х летнего мальчика с ахондроплазией.

Он делится своим впечатлением от конференции в Римини с нашей редакцией.

Редакция: «Сергей, что нового узнали на конгрессе? Какие впечатления?»

Сергей: «Мне очень нравится этот конгресс, здесь семейная обстановка. Пока дети играют в детской комнате с аниматором, папы и мамы могут обсудить насущные вопросы, с врачами и фармацевтами. Очень актуальная тема – клинические исследования. Это своего рода тестирование возможного лекарства от ахондроплазии. На сегодняшний день лекарства от ахондроплазии нет. Но уже сегодня четыре зарубежные фармацевтические компании разрабатывают это лекарство. Но сколько точно потребуется времени – сложно сказать. Может быть 5 лет, а, может, и больше. Вообще клинические исследования длятся от 10 до 15 лет, так проверяется его безопасность и эффективность. В случае с Россией может потребоваться еще некоторое время, напр., для оформления регистрации лекарства на территории России, а может быть, потребуются и проведение клинических исследований на территории России. Ну, конечно, вопрос стоимости лекарства тоже волнует многих. Пока очень много вопросов и мало ответов».

Редакция: «Вы сказали, что за рубежом активно ведутся разработки лекарства. А занимается ли какая-либо российская фармацевтическая компания подобным? Ведь сейчас все говорят об «импортозамещении». Да и для государства выгоднее вложить деньги в разработку своего лекарства, чтобы потом не закупать дорогостоящие лекарственные препараты?

Сергей: «Нет, в России никто не занимается разработкой лекарства от ахондроплазии. И пока это звучит как что-то из области фантастики, чтобы российская фармацевтическая компания занялась разработкой молекулы от ахондроплазии. Хотя я слышал, что некоторые российские фармацевтические компании, действительно, работают в области разработки орфанных лекарств, лекарств от редких заболеваний. И даже есть определенные успехи. Мы как пациентская организация, конечно, призываем обратить внимание российских ученых на эту проблему – разработку лекарства от ахондроплазии и других видов скелетных дисплазий. И готовы как пациентская организация оказать всестороннюю поддержку».

Редакция: «А проводятся ли клинические исследования лекарства от ахондроплазии в России? Ведь даже, когда в будущем будет зарубежное лекарство, для его регистрации на территории России нужно проводить клинические исследования. Или нет?».

Сергей: «Нет, клинических исследований в России нет. Но если какая-либо российская клиника заинтересуется этим, мы готовы помочь как пациентская организация.

Редакция: «Есть мнение, что в будущем для лечения пациентов с ахондроплазией будут совмещать хирургический метод, удлинение, с применением лекарства. Это так?»

Сергей: «Да, я тоже слышал об этом. Поэтому чтобы российским клиникам, которые специализируются на удлинении хирургическим способом остаться «на волне», возможно, стоить в этом направлении подумать. Это непросто сделать, но это будет шаг в будущее. В 2020 году мы планируем организовать следующий Круглый стол по вопросам ахондроплазии и другим видам скелетной дисплазии, на которой будут все заинтересованные участники процесса: врачи-ортопеды, ученые, фармацевты и представители фармацевтических компаний, сами пациенты и семьи.

Пациентская организация – диалог между пациентами, врачами, фармацевтами, государственными органами  

Редакция: «А что нового вы узнали у зарубежных пациентских организаций?»

Сергей: «Очень интересно было узнать от пациентов и родителей из других стран, как решают вопросы, связанные с ахондроплазией, у них там. Например, в Италии врачи, как правило, не назначают маленьким детям с ахондроплазией массаж. Они говорят, что нужно подождать до 10-11 лет. Советуют ни в коем случае – не сажать ребенка и не ставить на ноги, пока он сам не сможет этого делать. В России, к сожалению, известны случаи, когда из-за недостатка информации, маленьких детей начинают сажать и ставить на ноги раньше времени, а затем это приводит к осложнениям в виде кифоза. Интересно, что в Италии пособие по инвалидности привязано к тому, посещают ли дети детский сад или школу. Если, например, ребенок остается дома, то пособие не выплачивается.

Много интересных проектов у пациентских организаций из Болгарии, Франции, Португалии, Англии, Дании. Там проходят тоже много разных мероприятий.

Интересно было узнать, что в Англии есть возможность скрининга на ахондроплазию в период беременности. В России сейчас много говорят о скрининге. Возможно, это будет интересным опытом.

В Дании ребенок с ахондроплазией пошел в школу, руководство школы по согласованию с родителями оборудовало двери в школе датчиками, чтобы двери сами открывались, так как ребенок недотягивается до ручек дверей.

Пациентская организация в Португалии занимается онлайн-проектом – созданием многоязычной платформой по ахондроплазии. Наша Ассоциация помогает с созданием русскоязычной версии платформы. У каждого пациента есть право на получение информации на своем родном языке.

В Испании, Германии, США очень мощные пациентские организации, связанные с низкорослостью У них много информации о разных видах заболеваниях, связанных с низким ростом, много интересных ежегодных мероприятий с врачами, между собой. Они, действительно, защищают свои права, активно участвуют в общественной жизни и формируют законодательную базу. Нам есть чему поучиться».

Пациентская организация – это связующее звено, возможность диалога между пациентами, врачами, фармацевтами и государственными органами.

Пациенты с ахондроплазией есть практически во всех странах. Проблемы, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи, в какой-то степени повторяются, поэтому важно объединить наши усилия.

Оставьте свое мнение о материале. Это важно для нас.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.