Москва, 21 сентября, 2018 г. В России состоялся «Диалог пациентских организации и врачебного сообщества по актуальным вопросам ахондроплазии в России». Цель данного мероприятия – способствовать решению проблем оказания медицинской и социальной помощи людям с ахондроплазией. Ахондроплазия – редкое генетическое заболевание и форма скелетной дисплазии, также известная как низкорослость (карликовость).
Организаторами Круглого стала выступила Ассоциация родителей детей с ахондроплазией Всероссийского общества орфанных (редких) заболеваний. В Круглом столе приняли участие родители пациентов и пациенты из Москвы, Санкт-Петербурга, Смоленска, Калуги, Климовска, Одинцово, Обнинска, Уфы, Челябинска, а также специалисты ГБУ «РНЦ «ВТО» им. акад. Г.А. Илизарова» Минздрава России (Курган), РДКБ ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва), ООО «БиоМарин интернэшнл (Москва)».
В ходе круглого стола родители выразили большую обеспокоенность тем, что в России у врачей нет стандарта ведения пациентов с ахондроплазией, что приводит к серьезным осложнениям, напр., остановке дыхания ребенка из-за стеноза позвоночного канала. «Проблема в том, что у врачей в нашей большой стране, к сожалению, недостаточно информации об ахондроплазии, поэтому они не в состоянии определить степень опасности последствий ахондроплазии. В России профильных специалистов, которые на практике знают, какие обследования требуются детям с ахондроплазией, очень мало. Особенно в регионах», — говорит одна из участниц Круглого стола.
«К сожалению, у нас не проводятся клинические исследования, хотя для регистрации лекарственного средства на территории России они могут потребоваться. Сегодня для пациентов с ахондроплазией существует единственная возможность – оперативное вмешательство, т.е. целый ряд хирургический операций по удлинению с 6 лет, затем реабилитация, снова операция и реабилитация и т.д. Мы надеемся, что в будущем также и в России будут проводится исследования по ахондроплазии, как это происходит в других странах. И что будет разработано лекарственное средство или метод геномного редактирования в России», — говорит другой участник Круглого стола.
По результатам Круглого стола была принята резолюция, согласно которой
1) на основе опыта родителей детей с ахондроплазией и узкопрофильных отечественных и зарубежных специалистов будет разработан и опубликован текст рекомендаций по ведению пациентов с ахондроплазией в России;
2) врачебному сообществу будет направлено обращение с просьбой сформировать научную профильную группу по ахондроплазии;
3) будет разработана образовательная программа для пациентов и их родителей
Все презентации с Круглого стола можно найти по ссылке:
https://drive.google.com/open?id=11F91sNssIJwuDbE-6QhK7H1-q9dYhza4
В целом хочется отметить дружественную и продуктивную атмосферу Круглого стола, который по желанию участников в следующий раз состоится в 2020 году.