Когда ребенку или кому-то из близких установлен диагноз: наследственное заболевание – вас переполняют разные чувства и мысли. Почему это случилось? Кто виноват? Можно ли что-то исправить? Не допустили ли врачи ошибку? Легко впасть в панику или депрессию, начать искать виноватого, обвинить самого себя…
Возможно, вы однажды видели человека низкого роста в толпе прохожих и невольно обернулись, чтобы посмотреть на него… и вспомнили, что уже видели таких маленьких людей по телевизору, но не знаете, почему он такого низкого роста… и что от него ожидать…
Основная причина страхов и тревог – недостаток информации.
Дата 25 октября известна в ряде стран как День осведомлённости об ахондроплазии, или Всемирный день информирования об ахондроплазии.
Внешний вид пациентов с ахондроплазией — особенный и позволяет заподозрить диагноз «с первого взгляда». Характерным является низкий рост при нормальном размере туловища, за счет укорочения конечностей̆ за счет бедер и плеч.
В настоящее время известны сотни наследственных заболеваний скелета, многие из них сопровождаются низким ростом. При некоторых поражается весь скелет, в то время как при других – только его определенные части. При одних заболеваниях наблюдается низкий рост, но нормальные пропорции тела, при других — пропорции тела нарушаются. Ахондроплазия является наиболее распространенным заболеванием с нарушениями пропорций тела.
Цель Всемирного дня информирования об ахондроплазии — обратить внимание представителей власти, врачей и общества на то, что пациенты с ахондроплазией и другими формами наследственных заболеваний скелета (низкорослостью) могут быть полноценными членами общества при внимании к ним и наличии профессиональной помощи.
Каждый из нас может рассказать своим друзьям и знакомым, коллегам о том, что люди низкого роста — это такие же люди, у которых есть семья, профессия, мечты…
Возможно, после этого наше общество станет чуть-чуть терпимее относится к людям, которые отличаются от большинства низким ростом, а городская среда будет удобной и для «маленьких людей».