Маленькие, НО НЕ СЛОМЛЕННЫЕ


О проблемах семей с детьми, больными , операциях по «удлинению» и «глухоте» чиновников

Никита был для Натальи Вельмискиной долгожданным ребенком. Сколько надежд, планов… Все рухнуло в одночасье. Диагноз ахондроплазия навсегда изменил жизнь Натальи и ее семьи. Но она не поддалась отчаянию и говорит, что по-своему даже счастлива
Диагноз как приговор
— Первая беременность закончилась неудачно. Но потом мы все-таки решили осуществить свою мечту — под наблюдением врачей, полностью проведя все обследования. И вот в нашей семье появился ребенок.
Никита родился на 34-й неделе беременности, то есть недоношенный. Преждевременные роды были вызваны тем, что врачи заподозрили: что-то идет не так. Внутриутробно по УЗИ не могли определить точный возраст плода: голова на один срок, конечности — на другой. Когда ребенок родился, мы, частным образом, пригласили генетика из Городской детской клинической больницы №13 имени Н.Ф. Филатова. Он сразу поставил диагноз: ахондроплазия.
Для меня это было шоком. Я не могла понять, что это? Само название ничего не говорило. И тогда врач стал намекать, мол, знаете, есть такие нестандартные люди, вероятно вы таких видели… В пример мне привел двух помощников ведущего французского телепроекта «Форт Байярд». Естественно, моя первая реакция была: «Что, мой ребенок карлик?!»
Я сообщила мужу, он тоже не сразу поверил. Может это какая-то ошибка? Это же генетическое заболевание, которое передается по наследству. Это доминантный признак, и если кто-то из предков болел, то я или муж были бы с характерными признаками. Тут же собрали родственников, стали спрашивать, но у нас в роду ничего подобного не было. Подключились друзья, знакомые, перерыли кучу информации в интернете. Подняли друзей заграницей, они в свою очередь стали выяснять, лечится ли это заболевание, как с ним жить, какие последствия? Потому что мир рухнул…
Первые три-четыре месяца, не смотря на недоношенность, Никитка рос как обычный ребенок. Развивался нормально. Мы больше мучились моральным самоистязанием, что в чем-то виновны, что не сможем справиться с этими трудностями. Разрушились и все планы личного характера. Мы не знали, как у нас будет с работой, как ребенка адаптировать к той среде, в которой он будет находиться. Потому что к семи месяцам я уже реально сама понимала и видела, что мой ребенок физически развивается не так, как его ровесники. За это время очень сильно укрупнилась голова, конечности не вытягивались. Рост ребенка шел в основном за счет туловища. В ЦИТО (Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова – ред.) нам подтвердили диагноз, сказали, что существует только хирургическое лечение таких детей. Оно осуществляется, как правило, в 10-11 лет. А пока живите, растите, социализируйтесь.
Вокальная терапия
— Но Вы же не опустили руки?
Я и муж люди очень открытые, у нас не было никаких причин скрываться от общества, менять полностью образ жизни. И мы решили, ну, а что делать, это наш ребенок, любим мы его не за конечности, не за размер головы. А просто, потому что это наш ребенок, и это человек. И мы должны ему помочь. Родители и мои, и мужа, просто проявили себя на высочайшем уровне. Они, наверное, даже не представляли, какой у них потенциал любви и нежности к внуку.
В общем, я стала искать пути, как сына социализировать, чтобы он мог общаться с людьми, несмотря на то, что все равно будут вопросы: «А что с вашим ребенком? А почему он такой?» Пусть он лучше растет в этом обществе, слыша эти вопросы, и со временем адаптируясь к этому, чем сидит в четырех стенах, и не реализуется ни как человек, ни как личность.
В два с половиной года мы его отдали в хоровую студию. Повезло с педагогом, эта замечательная женщина просто взяла ребенка и сказала, что для нее он как все обычные дети. И вот, еще толком не научившись говорить, он начал петь. В этой студии мы пробыли четыре года, сын участвовал во всех выступлениях. Ряд строился по нашему ребенку – он в центре, а остальные от него все по росту. И мы видели, что Никита живет, растет, общается, и вроде бы все хорошо.
В три с половиной года наступил момент, когда ему надо идти в детсад. Я обратилась в комиссию, нам предложили несколько вариантов, и сын попал в ортопедический детский сад. Дети там без явных дефектов, кто-то с легким плоскостопием, у кого-то, в отличие от нашего, наоборот рост очень высокий, там свои ортопедические проблемы. Ни со стороны воспитателей, ни со стороны детей и их родителей ничего плохого никогда ни в наш адрес, ни в адрес Никиты мы не слышали. Как-то все благополучно у нас обошлось. Я увидела открытость людей. Может быть потому, что у нас был посыл такой доброжелательный. И ребенок почувствовал уверенность.
Школа жизни, а не выживания
— Детский сад это важная, но первая ступень. А как у вас было со школой? Тут же и нагрузки больше. Опять же новый коллектив. Да и дети, чего уж скрывать, в школьном возрасте более жестокие.
Обычная школа нас несколько пугала, заставляла думать, а может выбрать какой-то другой путь для своего ребенка? Я искала группу дошкольного обучения и нашла центр психолого-социальной адаптации детей дошкольного возраста. Нам предоставили логопеда, психиатра, невролога, дефектолога. Они беседовали и со мной, и с ребенком, провели тестирование. И как раз они очень помогли в выборе школы. Сказали, что ребенок адаптивный и при нормальном к себе отношении полностью раскроется, проявится и будет учиться не хуже остальных детей, нужно пробоваться в обычный класс. Мы с сыном поговорили на равных и предложили ему три варианта: ты можешь учиться дома, к тебе будут приходить учителя, можешь учиться в обычной школе, а можешь в школе, где дети с особенностями. На что он спросил: «А с какими?» То есть абсолютно не понимая, что есть у него какие-то особенности, которые могут его в эту школу привести. Ну, я объяснила, что дети бывают разные, у кого-то зрение плохое, у кого-то слух, есть дети, которые плохо передвигаются. Он сказал, что подумает. Через 15 минут подходит и говорит: «Наверно, в общую пойдем». Так мы и решили. Сегодня мы уже в третьем классе учимся, и я ни на секунду не пожалела, что именно так сложились обстоятельства. И класс дружный оказался, и дети приняли моего ребенка, и учитель относится к нему так же хорошо, как к остальным, не взирая на его особенности. Попытались попросить оказывать Никите какую-то поддержку в определенные моменты, она сказала, что не будет делать разницы между детьми, и мы увидим, что это будет лучше. Так и получилось. Однажды был забавный случай. Я просила сделать в гардеробе крючки пониже, он же не достает. Ему сделали, а одноклассники говорят: «У Никиты удобней, сделайте нам всем так же».
— Его особенность никак не сказывается на успеваемости, поведении?
Для мальчика он учится хорошо. Никита очень активный, на грани гиперактивности, я бы сказала. В силу своих физических особенностей. Я как мама знаю происхождение этой гиперактивности. Там, где обычному ребенку нужно сделать одно движение, нам три-четыре движения. В том числе ногами, руками. А кажется, что он шебутной, такой маленький, а заполняет собой все пространство. Но это их такая особенность. У этих детей мышечная масса растет, а за счет того, что кости не развиты, у них получается, как у борцов мышечное «забивание». То есть, короткая кость, мышечная масса в полном объеме и каменное такое состояние мышц образуется. Они не эластичные. Мы всячески пытались ему помочь. И с года до трех практиковали нетрадиционную медицину. Может быть и это как-то помогло физически адаптироваться.
— Неужели не было никаких проблем, конфликтных ситуаций?
Я знаю, что у моего ребенка были проблемы со старшеклассниками, но не 10-11 класса, там все нормально, а именно подростковый возраст класс пятый-седьмой. Были неприятные моменты, и мне приходилось в этом принимать участие. И с учителем беседовать, и с учениками. Но это один-два раза. И, причем, видя, как я расстраиваюсь, думаю, что он и не все рассказывает, как оно есть. Хотя у нас есть договоренность — я понимаю, что ты мужчина, тебе не хочется какие-то вещи маме рассказывать или ты считаешь, что сам справишься, но давай решим так – при серьезной ситуации родителей вводить в курс дела, мы поможем. Потому что не всегда, даже взрослый человек, может справиться со своими проблемами.
Их не считают инвалидами
— И все же, с какими проблемами пришлось столкнуться именно Вам? Инвалидность, например, легко удалось оформить?
Сейчас детям сложно дают инвалидность при нашем диагнозе. А мотивируют тем, что «ваши же дети живут, только особенность у них, ну а чего страшного? Ну, большая голова, ну, небольшие конечности. Но живут же они, ходят в детсад, в школу». Почему-то чиновники от медицины не видят проблем наших детей. У меня лично был случай, когда мы пришли на второе освидетельствование. Это касается степени самообслуживания. Врачи МСЭ (бюро медико-социальной экспертизы – ред.) поставили достаточно близко к краю стакан с водой и говорят двухлетнему малышу: «Достань», и смотрят, как он попьет. Мой ребенок, будучи шустрым, активным нашел стульчик, подвинул его, залез, достал этот стакан, попил. Таким же путем слез, поставил стульчик на место. А они мне сказали, мол, видите, у вас ребенок способен к самообслуживанию. Грубо говоря, попить, умыться он сможет. На что я возмутилась: «Вы же видите, сколько он усилий прилагает, чтобы проделать одно действие!» То есть, люди не понимают, что у наших детей, для благополучного исхода какого-то действия, должно сложиться несколько факторов. Это не просто протянул руку и взял. Это должно быть и везение, чтобы какой-то предмет оказался рядом, и способность, не все смогут этот тяжелый стул передвинуть. Дети же разные, есть с таким варусом, ноги колесом, так они еле передвигаются. Есть дети в корсетах, которые ни наклониться толком не могут, ни подвинуться, потому что идет ослабление позвоночника. Сколько медицинских аспектов, которые усложняют жизнь наших детей. А с возрастом их становится все больше и больше.
— Инвалидность — это же не только статус. Это еще и лечение, реабилитационные мероприятия…
Реабилитация этих детей без инвалидности в принципе невозможна. У нас дети два раза в год должны проходить реабилитацию. Это качественный квалифицированный массаж. И делать его может только специалист, который разбирается в строении скелета таких детей. Потому что, не дай Бог, какое-то смещение позвонков, и позвоночник может просто перестать выполнять свою функцию. Но получить инвалидность не так-то просто. И я советую родителям поступать так: добейтесь, чтобы в первый год инвалидность дали на год. В следующий раз на два, а на третий, чтобы ваш ребенок получил инвалидность до 18 лет. Потому что, если продлевают каждый раз на год, вероятность, что продлят до 18 лет минимальна. У меня получилось. Я, когда в третий раз пришла, говорю, мы какого чуда ждем? Причем, у нас варус (деформация, которая вызывает смещение вовнутрь стопы или кисти рук. Варус нижних конечностей приводит к тяжелой патологии опорно-двигательного аппарата – ред.) стал прогрессировать, он стал в весе прибавлять, ноги стали искривляться. Дали. Но, опять-таки, это доля везения. Причем сейчас, когда детей «удлиняют», и они приходят в аппаратах, а им на комиссии говорят, что после этого инвалидность будет снята. «Вы же достигли каких-то параметров, приближенных к ровесникам». А то что проблема не ушла, и ребенок после операции не будет расти… И хирургическое вмешательство еще неизвестно, то ли снимает часть проблем, то ли их добавляет.
«Удлинение» не панацея
— Операции по удлинению костей не решает проблемы детей с ахондроплазией?
Есть определенные методики лечения этого заболевания, консервативно, хирургическим путем. Сейчас детей даже с трехлетнего возраста оперируют. Но тут больше не по медицинским показаниям даже, а по желанию родителей. Потому что при нашем диагнозе есть медицинские показания, но не для «удлинения» детей. Там другое. Там стеноз шейного позвоночного отдела, поясничного отдела. Потому что от неправильного строения позвонков идет сужение и нервов, и каналов, иначе ребенок просто не выживет. Ставят шунты, чтобы жидкость из головы откачивалась. Это медицинские показания. А показания к «удлинению»… Сейчас могут в три-шесть лет детям сделать первый этап удлинения, по сегментам: одна операция на голени, вторая на бедрах, третья – плечо. Недавно стали делать и предплечье. Следующий этап повторных операций в 12-14 лет. В совокупности это дает сантиметров 15-18 к росту. Наверное, это нужно. То же удлинение рук, это большая возможность к самообслуживанию – достать, дотянуться и т.п. Но, опять-таки, это очень сложная операция. Дети после них заново учится ходить, владеть своим телом, своими параметрами.
Надежда остается
— К сожалению, это заболевание пока не лечится медикаментозно.
Все чаяния родителей, особенно у которых дети маленькие, и время есть еще, на те препараты, которые сейчас в разработке западных компаний. В частности, американская компания BioMarin, которая работает над препаратом «возоритид». Сейчас у них идет подготовка к третьей фазе клинических испытаний, они отследили безопасность этого препарата, он осложнений не вызывает, никаких побочных явлений, и сейчас они отрабатывают наиболее эффективную дозу для применения. Мы очень надеемся на этот препарат, поскольку компания уже положительно проявила себя в создании препаратов для орфанных заболеваний. Для нашего диагноза разрабатывается препарат, как они говорят, это будут ежедневные подкожные инъекции, по типу инсулиновых. Он снимает блокатор, который не дает белку продвигаться и способствовать росту кости. К сожалению, у них сроки тоже отодвигаются, если раньше называли окончание своих исследований 2017-2018 год, то сейчас уже звучит 2019-й. Пусть так, лишь бы этот препарат был, был зарегистрирован и выполнял свою функцию – помогал расти нашим детям безболезненно.
Спасительная самоорганизация
— А пока вы вынуждены помогать сами себе?
Супруг нашел группу в «Одноклассниках», она называется «Вырастайка». Родители в основном там делились эмоциями, потому что важно знать, что ты не один. Ведь, когда ты узнаешь об этом диагнозе, кажется, что мир рушится, ты один, никому не нужен, никто тебя не поймет. И вот эта группа давал ощущение единства. Да, такие дети есть, и ими нужно заниматься, и нужно передавать, в первую очередь, свой положительный опыт. Потому что, все мы люди, и все мы разные. Кто-то в этой ситуации уходит в депрессию, складывает руки, кто-то начинает что-то усиленно искать, кому-то нужна поддержка. И этот опыт, на самом деле, бесценен. Подчас родители не понимают природу изменений в поведении своего ребенка. Не секрет, что и семьи не везде полные, иногда мужчины уходят, потому что тяжело, не принимают или не справляются с ситуацией. Разные бывают случаи. И тут поддержка нужна и психолога, и общества. Первое, что я хотела бы сказать, это даже не по поводу детей, у которых такое заболевание, а по поводу родителей. Ведь такой диагноз звучит как приговор. Особенно если это редкое, орфанное, заболевание. Нужно готовить родителей, нужно с ними разговаривать, консультировать, сопровождать хоть какое-то время. Это будет способствовать и лечению, и сохранению семьи.
-Теперь вы объединены в Ассоциацию родителей детей, больных ахондроплазией. Чем занимается ваше сообщество?
Наша ассоциация сравнительно молодая, она существует с 2009 года. И начиналась она как раз с группы «Вырастайка», где объединились родители детей с разными заболеваниями, сопряженными с недостатком роста. Сегодня мы собираемся, говорим о наших проблемах, это уже большой рывок вперед. Нас слышат. И от этого как-то легче. Это на самом деле здорово, когда можно отдавать больше, чем получаешь.
Мы входим во Всероссийское общество орфанных заболеваний. Проводим анкетирование детей и родителей, делимся последними новостями, достижениями в медицине. У нас есть, например, папа замечательный, он живет в Челябинске, так вот, он нашел аналогичную организацию в Германии. Немцы выпустили пособие для детей, а он его перевел, и сейчас мы ищем, кто бы нам помог напечатать эту книгу.
Это сделать необходимо
— Конечно, помощь ассоциациям, подобным вашей, в первую очередь должно оказывать государство. А, предположим, что Вы лично стали чиновником достаточно высокого ранга. Чтобы Вы в первую очередь сделали для больных с таким тяжелым диагнозом?
На основе какого-нибудь ортопедического центра, я бы создала отделение для таких детей. Их немного, но по всей России достаточно. У нас в группе состоит полторы тысячи человек. Для орфанного заболевания, это немало. И это только те родители, которые проявились и в нашу ассоциацию вступили. На самом деле их гораздо больше. Должно быть не просто наблюдение за такими детьми, но и тесное взаимодействие с зарубежными партнерами и обязательно своя исследовательская база. Как мне сказал один врач-ортопед, понимаете, кардинально ничего не изменилось. Понимаю. Но ведь ничего и не делается, для того, чтобы изменилось.
Сегодня врачи поставили диагноз, констатировали, вот у вас такое заболевание с такими перспективами, и все. А вы знаете, что в 82% это спонтанная мутация? Это очень большой процент. И ее происхождение большая загадка. Генетическая, наследственная, это все как-то можно найти, докопаться, понять. А первичная спонтанная мутация? Откуда? Почему? Никто не знает, и никто не исследует.
Во-вторых, я бы создала реестр, в котором были бы не только дети, а и взрослые с этим заболеванием были бы включены. Сейчас это делается силами нашей ассоциации. Этим не занимаются ни врачи, ни чиновники. А у взрослых больных ахондроплазией знаете сколько проблем? Они просто молчаливые и гордые. Они находят свою маленькую нишу и живут в ней. Никак о себе не заявляют. И это не связано с какой-то скромностью. Дело не в этом. А в том, что они не уверены, что будут услышаны. В этом тоже надо помогать. Поскольку при легкой степени нашего заболевания все ограничивается только маленьким ростом и какими-то диспропорциями, то создается некое смешливо-непонятное отношение окружающих. Но никак не сопряженное с заболеванием. И до общества это тоже надо донести.
Текст: Владислав Павлов
Фото: Владимир Аксенов и из архива семьи Вельмискиных

http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2016-12.pdf

Добавить комментарий