Заметки


В Брюгге с 20 по 23 сентября 2017 года состоялась Встреча Международного общества по скелетной дисплазии.

Обсуждалось в т.ч. использование меклозина (meclozine )

The International Society of Skeletal Dysplasia 2017 meeting report

 


Моррис Кайзерман (Morrys C. Kaisermann, médico com especial interesse nas displasias ósseas associadas à mutações do FGFR3, das quais a ACONDROPLASIA é a forma mais comum.)

В его блоге отчет по использованию препарата.
https://www.facebook.com/groups/achondroplasia/permalink/1460843143983021/
https://tratando-acondroplasia.blogspot.ru/2017/10/treating-achondroplasia-thirty-months.html

 


28 февраля 2017 года в Министерстве здравоохранения Российской Федерации состоялось Открытое заседание Совета в рамках Дня редких болезней.
в заседании приняла участие Наталья, представляя интересы нашей Ассоциации.


В Москве состоялся благотворительный аукцион в пользу детей с редкими заболеваниями

26 февраля 2017 года в 12.00 в г. Москве в Институте русского реалистического искусства состоялся благотворительный аукцион в пользу детей с редкими заболеваниями.
В мероприятии приняла участие Наталья Вельмискина, представляя нашу Ассоциацию.


С января 2017 года Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание. http://www.medgenetics.ru/


С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Продолжить чтение


Achondroplasia-animationАхондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.