25 ноября в ТАСС (Екатеринбург) при поддержки компании Pfizer состоялась пресс-конференция, посвященная проблеме социальной интеграции низкорослых людей в России и презентации итогов исследования качества жизни пациентов с ахондроплазией и другими формами низкорослости.
По разным оценкам, в России проживает несколько тысяч людей с различными формами низкорослости, и преимущественно это люди с ахондроплазией, генетическим заболеванием, приводящим к росту до 130 см во взрослом возрасте и нарушению пропорций тела. «Синдром Тириона Ланнистера», карликовость, – мы чаще видим носителей этого редкого орфанного заболевания в кино, чем в повседневной жизни. Как сегодня живут взрослые люди с низкорослостью и семьи, воспитывающие низкорослых детей, рассказали эксперты на пресс-конференции в ТАСС.
В пресс-конференции приняли участие заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н. Екатерина Захарова, руководитель направления «Ахондроплазия» ВООЗ Юлия Нестерова, руководитель спортивной ассоциации маленьких людей России (DAAR) Ульяна Подпальная и руководитель Ассоциации родителей детей с ахондроплазией Сергей Фоминых.
«Мы с вами живем в период, который можно смело назвать «орфанной эпохой», а то, что сейчас происходит в медицине, – «орфанной революцией». Потому что для редких болезней, которые долгие годы считались неизлечимыми, сейчас появляются современные, инновационные подходы к лечению, в том числе и в области генной терапии. Не для всех из этих 7000 болезней мы имеем лечение, но для 300 заболеваний уже лечение существует и разрабатываются методы терапии. Еще для около 500 редких болезней сейчас проходят клинические исследования лекарств, и в том числе для заболевания, про которое мы будем говорить сегодня, – ахондроплазии, при которой страдает определенный ген. Мутационные изменения в этом гене тормозят рост костной ткани, – начала пресс-конференцию заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н. Екатерина Захарова. – Не так давно закончилась третья, финальная стадия клинического исследования препарата для лечения ахондроплазии за рубежом, и он помогает костям продолжать расти. Конечно, это не будет человек среднего роста, но по крайней мере результат будет близок к этому. Я надеюсь, что будет расширяться массовый скрининг. Во многих странах уже на 20-50 болезней проводится обследования всех новорожденных детей, когда у нас пока только на 5. Надо не забывать, что кроме медицинских диагностических аспектов у всех пациентов с редкими заболеваниями есть общие проблемы, которые касаются их интеграции и принятия в обществе».
«Заболевание ахондроплазия ассоциировано с генетической мутацией, которая может возникнуть в любой семье у любых родителей, но встречается в популяции чрезвычайно редко – в одном случае на 25-40 тысяч человек. В России, если смотреть в абсолютных показателях, людей с ахондроплазией 4000-5000 человек. С учетом того, что по статистике это 10% случаев всех скелетных низкорослостей, то общее количество низкорослых людей, рост которых составляет до 140 см, в России составляет примерно 50-60 тысяч человек. В 80% случаев это случайная генетическая мутация, и только в 20% случаев заболевание передается наследственно от родителей своим детям. В отличие от гормональной низкорослости, ахондроплазия и другие скелетные дисплазии помимо низкого роста приводят также к выраженным нарушениям пропорций тела человека за счет укорочений рук и ног. Лечения для ахондроплазии, как и других скелетных низкорослостей на сегодняшний день нет. Пациенты могут скорректировать пропорции тела хирургическим путем, но это долгий, сложный, тяжелый способ лечения с риском серьезных осложнений. Чтобы подрасти на 30 см и стать ростом 150-160 см, пациенту придется провести 6 лет в аппаратах Илизарова. Ежегодно проходит мировая акция – октябрь считается месяцем распространения знаний о людях с низким ростом. В этом году в рамках данной акции Всероссийское общество орфанных заболеваний выступило с инициативой провести исследование, чтобы понять, как живут низкорослые люди в нашей стране. Исследование получилось достаточно репрезентативным. В нем приняли участие 250 респондентов: 200 семей воспитывающих низкорослых детей в возрасте от 0 до 18 лет, и 50 взрослых пациентов от 18 до 60 лет, 85% от общего числа респондентов указали диагноз «ахондроплазия». Как взрослые пациенты, так и родители пациентов-детей, – в основном это люди, имеющие высшее образование – такие данные указали 80% наших респондентов. При этом у взрослых людей с ахондроплазией, несмотря на то что у них есть профессия и специализация, основной доход составляют социальные пособия и редкие подработки. Только 10 % наших взрослых респондентов работают по профессии, причем занимают ответственные должности в таких отраслях как нефтяная промышленность, IT, безопасность и государственное управление. Исследование также показало, что все возрастные категории испытывают сложности, связанные с выраженным стереотипным восприятием общества. Во взрослом возрасте это выливается не только в стигматизацию низкорослых людей, но и в дискриминацию в их профессиональной деятельности. Рождение ребенка с ахондроплазией существенно ухудшает материальное положение семей. По результатам опроса, более четверти своего дохода семьи вынуждены тратить на физическую реабилитацию детей с разными формами низкорослости, которая крайне важна для них в раннем возрасте, так как если не уделять внимание реабилитации, то такие дети могут получить серьезные сопутствующие медицинские осложнения диагноза. Примерно 80% семей указали, что одному из родителей пришлось уйти с работы, либо найти менее оплачиваемую работу на дому, в связи с необходимостью проводить реабилитацию и лечение ребенка, необходимостью помогать ребенку в самообслуживании в быту», – сказала руководитель направления «Ахондроплазия» ВООЗ Юлия Нестерова.
«В нашем исследовании на вопрос «Испытывают ли люди с ахондроплазией проблемы в медицине?» – 56,5% людей ответили, что да, испытывают. На сегодняшний день респонденты отметили, что в обычных государственных учреждениях отсутствуют специалисты, которые могут в том или ином случае определить диагноз, дать какие-то рекомендации и назначить лечение. 71% респондентов согласились с тем, что отсутствуют квалифицированные врачи и реабилитологи в городе, которые занимаются данным заболеванием. 46% респондентов ответили, что отсутствует доступная среда, а в открытых вопросах они указали, что испытывают бытовые трудности в образовательных учреждениях – это высокие парты и стулья, и также указали проблему в высоком расположении дверных ручек, кнопок домофона, лифта и выключателей света. На вопрос: «Работаете ли вы в настоящее время?» – 78,2% респондентов ответили, что они работают. На вопрос в «Какой сфере вы работаете?» – 30% ответили, что работают в развлекательной сфере. В частности, это происходит именного от того, что работодателям нужен образ маленького человека, и волей-неволей люди идут туда подрабатывать. При устройстве на другую работу зачастую приходится принимать отказ. На открытый вопрос: «Были ли в вашей жизни ситуации, которые можно описать как буллинг?» – 17,3% людей ответили, что в их жизни был буллинг, остальные 82,6% – что не было. От простого незнания происходит стигматизация, как в обществе, так и в медицине. Так на вопрос: «С какими стереотипами о маленьких людях сталкивались респонденты?» – 47,5% говорили, что карлики должны работать в цирке. Другие 56,5% выбрали ответ об умственной отсталости и люди с низкорослостью должны содержаться в специальных учреждениях», – поделилась данными исследования руководитель спортивной ассоциации маленьких людей России (DAAR) Ульяна Подпальная.
«Редкий пациент – это редкий врач. Таких врачей буквально можно пересчитать по пальцам одной руки. Все эти врачи находятся в разных крупных регионах и городах, таких как Москва, Санкт-Петербург, Екатеринбург. Зачастую об этом диагнозе родители могут рассказать больше врача. Мы не ставим это в упрек врачам, так как понимаем, что в России врачей катастрофически не хватает, особенно генетиков. Но проблема орфанного пациента может быть решена только при комплексном подходе. Сейчас мы наблюдаем такую ситуацию, что в разных регионах подходы к лечению разные. Например, во Владивостоке появился ребенок с ахондроплазией, и ему рекомендуют сделать шунтирование, а в Москве и Санкт-Петербурге говорят, что делать это категорически нельзя. Конечно, многие родители возлагают большие надежды на то, что в мире сейчас проводятся клинические исследования: 4 успешные фармкомпании активно работают на разных стадиях исследований препаратов для лечения ахондроплазии. Но если нам скажут: «Лекарство есть, давайте его закупим. А вас вообще сколько? Сколько тратить на вас денег?» – мы не знаем, нас никто не посчитал. Наша идея в том, чтобы мобилизовать пациентское сообщество, чтобы у нас были конкретные цифры. Этот список ведет именно пациентское сообщество. Оно может быть не такое официальное, но по крайней мере это будет отправной точкой, чтобы направить официальное предложение в Министерство здравоохранения РФ. Только тогда в дальнейшем мы сможем увидеть конкретные плоды нашей работы», –отметил руководитель Ассоциации родителей детей с ахондроплазией Сергей Фоминых.
«Мы уже начали работу по созданию пациентского регистра для ахондроплазии и других форм низкорослости. В частности, уже начата работа по подготовке клинических рекомендаций, чтобы унифицировать работу по медицинскому сопровождению пациентов в разных регионах России. С другой стороны, с учетом наличия важного социально-психологического аспекта мы считаем необходимым проводить работу также по распространению информации об ахондроплазии и других низкорослостях и по стиранию тех стереотипов, которые живут в обществе и очень сильно осложняют жизнь низкорослым людям. Если мы все совместно с журналистским сообществом будем уделять этому внимание, то есть надежда, что однажды мы достигнем равного отношения к низкорослым людям, свободного от любой формы дискриминации и стигматизации», – добавила Юлия Нестерова.