Болезнь «Ахондроплазия» (брошюра для врачей и родителей) 1


Болезнь «Ахондроплазия»

Q77.4 (код по международной классификации болезней, МКБ 10)

Ахондроплазия — наследственное заболевание, связанное с очень низким ростом. Как правило, для этого заболевания характерно наличие коротких рук и ног, в то время как размеры туловища только немного меньше обычных размеров.

Об этом заболевании известно несколько тысяч лет. Термин «ахондроплазия» (ранее хондродисплазия) (a= нет, chondros = хряща, plasia = формирование) впервые был использован в 1878 году французским врачом М. Дж. Парро (M J Parrot). Однако, строго говоря, данные термин не является точным, поскольку формирование хряща при ахондроплазии в целом происходит нормально, а нарушение роста обусловлено отклонениями в зонах роста скелета.

В настоящее время установлены несколько сотен наследованных заболеваний скелета. Некоторые поражают весь скелет, в то время как другие — определенные части тела. В номенклатуре наследственных заболеваний скелета от 2015 г. года есть информация о других скелетных дисплазиях, включая точечную эпифизарную дисплазию, диастрофическую дисплазию, врожденную спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию, псевдоахондроплазию и спондилоэпифизарную дисплазию с поздним началом и др.

Распространение

Ахондроплазия распространена у всего населения мира.

В России нет регистра больных ахондроплазией, но можно предположить, что она встречается примерно у одного ребёнка на 100 000 новорожденных (1:100 000).

До настоящего времени существует порочная практика в родильных домах России – предложение отказаться от ребёнка с ахондроплазией.

Причина

Ахондроплазия вызвана мутацией в гене, который контролирует производство (коды) рецептора фактора роста фибробласта 3 типа. Этот ген, FGFR3, расположен на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3).

Эта мутация вызывает изменение в рецепторе фактора роста, обуславливая сигнал замедления роста кости. Считается, что рецептор найден во всех зонах роста скелета. Причина, почему это затрагивает в особой степени зоны рук и ног, неизвестна.

Наследование

Ахондроплазия характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что если хотя бы у одного из родителей есть генетически обусловленная болезнь, то с вероятностью 50% это заболевание передастся ребенку. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой. У детей, которым не передался мутировавший ген, этого заболевания нет, и они не передают его дальше.

В подавляющем большинстве наследственное нарушение вызвано новой мутацией. Это означает, что генетическая мутация происходит у человека впервые, а не передается от одного из родителей. Следовательно, для родителей, у которых есть ребёнок с новой мутацией, как правило, нет повышенного риска того, что у другого ребёнка будет это заболевание. Однако новые генетические мутации будут наследуемыми, и взрослая женщина или взрослый мужчина с этой мутацией рискует передать мутировавший ген своим детям. Тип наследования в этом случае уже является аутосомно-доминантным.

Если у двух людей с ахондроплазией есть ребенок, то риск, что этот ребенок получит две копии мутировавших генов (гомозигота в отношении этого особого гена), составляет 25 процентов, что приведёт к значительным нарушениям скелета.  Поскольку при этих нарушения размеры грудной клетки крайне маленькие, ребёнок не выживет в неонатальный период. Существует 50-процентый риск того, что ребенку передастся одна копия мутации и таким образом он унаследует данное заболевание, в то время как 25 процентов детей наследуют два нормальных гена и не будут иметь ахондроплазию.

Симптомы

Для ахондроплазии характерны низкий рост, короткие руки и ноги, чрезвычайно короткие пальцы. Типична большая голова с выступающим лбом и гипоплазией средней зоны лица, при которой средняя часть лица недостаточно развита. Скелетные нарушения, в том числе сужение позвоночного канала на разных уровнях: для спинного и продолговатого мозга (нижней части мозгового ствола) могут вызвать ортопедические и неврологические осложнения – миелопатию.

Неонатальный период и первые два года жизни

При рождении дети с ахондроплазией имеют сниженный рост. В первые месяцы их рост, как правило, замедлен, потом он резко замедляется. Рост нижних конечностей становится весьма ограниченным.

Окружность головы необычно большая, поэтому она тяжелая и её сложно удерживать в равновесии. Циркуляция спинномозговой жидкости иногда нарушается, что может привести у некоторых детей к гидроцефалии.

Неврологические симптомы

Основание черепа и позвоночного канала недостаточно развиты, возможно сдавливание позвоночного канала и продолговатого мозга. Пространство в задней черепной ямке является более ограниченным, чем обычно. Большое затылочное отверстие в затылочной кости настолько узкое, что это влияет на циркуляцию спинномозговой жидкости и сдавливает продолговатый мозг. Сильное сдавливание может вызвать симптомы в виде аномальных рефлексов или необычной мышечной слабости в ногах. Важно осознавать, что негативное воздействие на продолговатый мозг и позвоночный канал может быть без проявления в виде чётких неврологических симптомов.

Каналы, которые проводят черепные нервы (черепные нервы, IX, X, XI и XII), в основании черепа могут быть узкими, вызывая плохую координацию или слабость в горле или дыхательных мышцах.

В неонатальный период и в течение первых лет жизни у детей может быть повышенный уровень потоотделения. Поэтому рекомендуется сделать так, чтобы ребенок спал в прохладном месте и без большого количества одежды.

Дыхание

Область средней трети лица и его внутренние структуры развиты недостаточно. Верхние дыхательные пути являются узкими, что ведёт к нарушениям, как патологические паузы во время дыхания (обструктивный апноэ), что может усугубляться увеличенными миндалинами и аденоидами. Грудная клетка может быть узкой и суженной, что приводит к затрудненному дыханию.

Дыхательный центр в продолговатом мозге может быть поражён из-за сужений в большом затылочном отверстии и позвоночном столбе с сопутствующим риском появления патологических пауз во время дыхания (центральный апноэ) и пониженной способностью выдыхать углекислый газ. Проблемы с дыханием уменьшаются, когда ребенок вырастает и дыхательные пути становятся шире.

Уши

Из-за сужений пространства в области средней части лица его внутренние структуры – проходы между внутренним ухом и глоткой также меньше, чем обычно, там увеличивается риск острого и хронического воспаления среднего уха (отит). Может быть снижен слух. Иногда замедленное развития речи.

Развитие двигательной активности

Развитие моторных навыков почти всегда задерживается на фоне легко или умеренно выраженной мышечной слабости, которая постепенно нормализуется в первые годы жизни. Удержание головки также задерживается, и большинство детей с данным заболеванием не могут удержать свою головку самостоятельно до 6-7 месяцев. Дети с ахондроплазией начинают ходить приблизительно к 18 месяцев, в возрасте двух с половиной лет могут ходить около 90 процентов детей. Задержка является результатом сочетания мышечной слабости в ногах, гиперподвижности коленных суставов и необычно большой, тяжелой головы, которую трудно удерживать в равновесии.

Мелкая моторика развивается в большей степени обычно, хотя патологическая анатомия рук и пальцев ребенка означает, что у ребёнка может быть необычный хват рукой.

На когнитивные способности отрицательного влияния нет.

Развитие речи часто задерживается на несколько месяцев, что может быть результатом нарушения слуха, вызванного периодами хронической инфекции уха (отит) и возможным нарушением черепных нервов касательно функции и движений глотки.

Ортопедические нарушения

Слабость мышц туловища вместе с нарушениями формирования позвонков может привести к появлению кифоза (горба), который формируется в переходной части позвоночника между грудной клеткой и поясничной областью (грудопоясничным сегментом) в течение первого года жизни. Это нарушение обычно небольшое, оно становится наиболее заметным в положении сидя. Когда ребёнок лежит на животе, кифоз становится меньше или исчезает. Тем не менее, он сохраняется приблизительно у 30 процентов детей с ахондроплазией и в некоторых случаях становится более выраженным.

Большинство детей с ахондроплазией испытывают определенные трудности, когда они пытаются полностью вытянуть руку от локтя. Этот дефект невозможно исправить посредством хирургической операции, но у большинства детей он не вызывает больших проблем. Суставы, за исключением локтевых суставов, гиперподвижны в результате слабых связок и суставных капсул. При ахондроплазии суставной хрящ является нормальным.

Дети дошкольного и школьного возраста

Рост

Дети с таким заболеванием растут очень медленно и обычно ниже среднего роста.  Это означает, например, что семилетний мальчик или девочка приблизительно на 25 см ниже, чем его или её сверстники.

Развитие речи и прикус зубов

В результате скелетных лицевых нарушений нёбо зачастую находится высоко и является узким. Могут быть нарушения прикуса (аномалия прикуса). Увеличенные миндалины и аденоиды могут ещё более ограничить пространство во рту, делая речь нечёткой.

Ортопедические нарушения

Когда дети с этим заболеванием начинают ходить, у них в поясничной области может появиться ярко выраженный изгиб позвоночника, обращенный выпуклостью вперёд (лордоз).   Зачастую он небольшой, но иногда может быть резко выраженным, осложняя походку, которая нарушается и становится переваливающейся. Эта специфическая походка вызвана анатомическими нарушениями таза и бёдер, слабостью мышц спины и живота.

Слабые суставные капсулы в колене и в голеностопных суставах вместе с неправильным ростом большой берцовой кости означают, что в течение этого времени у ребёнка зачастую формируются О-образные деформации нижних конечностей.   Из-за этого возникают деформации и увеличивается давление на суставы, что в свою очередь ведёт к повреждению, обусловленному изнашиванием (артрозу), хотя сам хрящ нормальный.

Неврологические симптомы

Сжатие спинного мозга (позвоночного канала) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи. Это распространено у взрослых с ахондроплазией, но также может встречаться у некоторых маленьких детей. Спинальный стеноз является в основном результатом аномальной формы позвонков и позвоночных дисков наряду с короткими, узко расположенными позвоночными дугами особенно в нижней поясничной области. Это сужение усугубляется, когда межпозвоночные диски задевают позвоночный канал. Тяжёлый кифоз или лордоз могут сделать позвоночный канал ещё более узким, что сопровождается миелопатией.

Взрослые

Рост взрослой женщины с ахондроплазией составляет в среднем 125 см. (рост варьируется от 115 до 135 см.), и мужчины – 133 см. (варьирует между 121 и 145 см.). Этот рост приблизительно от 42 до 48 см. ниже среднего в популяции. В целом низкий рост является результатом коротких нижних конечностей. Рост человека, когда он садит, часто лишь немного ниже, чем средний, а иногда и совершенно нормальный.

Несмотря на заметное улучшение понимания медицинских проблем, с которыми столкнулись дети с ахондроплазией, о взрослых с этим заболеванием мало документально подтверждённой информации.  В частности, отсутствуют знания о том, как взрослые с ахондроплазией справляются со своими ортопедическими, респираторными и неврологическими проблемами. Знания о работе дыхательных органов и сердца у взрослых также являются ограниченными.

Компрессия спинного мозга является причиной появления этих симптомов у большинства взрослых с ахондроплазией. С возрастом рост костных остеофитов в позвонках (дегенеративный спондилёз) ещё более уменьшает пространство в позвоночном столбе, и нервы спинного мозга могут быть защемлены. Самая узкая часть позвоночного столба обычно встречается в поясничной области. Сжатие спинного мозга (спинальный стеноз) может вызвать симптомы в виде усталой спины, боли, онемения, покалывания в ногах, паралича и недержания мочи (энуреза).

Дыхание и анестезия

Хроническое, слабое дыхание может вызвать давление в легочной артерии и со временем стать причиной лёгочно-сердечной недостаточности (лёгочное сердце).

Ограниченное пространство в полости рта и глотке может вызвать проблемы, когда требуется анестезия. Введение спинномозговых и эпидуральных анестетиков до операции также может быть сложнее, чем обычно.

Диагноз

Диагноз может быть поставлен при рождении на основании определённых характеристик, типичных для ахондроплазии. Они включают непропорционально короткие руки и бёдра, необычно большую окружность головы со среднелицевой гипоплазией (на фоне выступающего лба и плоской переносицы). Руки и ноги обычно короткие. Пальцы рук в основном короткие и одинаковой длины.

У некоторых детей эти физические характеристики менее очевидны при рождении, и приблизительно у 20 процентов детей диагноз ставят позднее, в течение первого года жизни.

В неонатальный период скелетная рентгенография будет выявлять характерные признаки ахондроплазии, включая необычно большой череп с относительно маленьким основанием и большим затылочным отверстием (отверстие в затылочной кости черепа). Маленькие и квадратно- образной формы бёдра, верхняя часть вертлужной впадины (поверхность таза, которая обычно вогнута) горизонтальная. Конечности короткие и непропорционально широкие. Малоберцовая кость длиннее, чем большеберцовая кость.

Диагноз может быть подтверждён анализом ДНК, устанавливающим наличие специфической мутации в гене FGFR3. Если эта мутация не будет идентифицирована, то данное заболевание не может быть ахондроплазией, и должен быть поставлен другой диагноз.

Пренатальный диагноз возможен, если обычное УЗИ указывает на ахондроплазию, или мутация была установлена в семье. Однако скелетные нарушения становятся очевиднее в течение второго триместра. Образцы для анализа ДНК могут быть взяты впервые на 10-12 неделе беременности в случае пробы ворсинчатого хориона (CVS), или на 15-18 неделях в случаях амниоцентеза.

Во время выполнения диагноза семье нужно предложить пройти консультацию у генетика.  Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) возможна в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), если у одного из родителей ахондроплазия.

Лечение/вмешательства

В настоящее время лекарства для этого заболевания нет. Лечение направлено на смягчение симптомов и компенсацию функциональных ухудшений.

Лечение и мониторинг

Когда дети с ахондроплазией растут, они нуждаются в регулярных осмотрах и обследованиях некоторых специалистов, чтобы выявлять осложнения, и, если это возможно, предотвращать их. Важно обращать внимание на проблемы и риски, связанные с компрессией верхних дыхательных путей и нервов в каналах и кровеносных сосудов, а также ортопедические и неврологические осложнения на фоне ахондроплазии. Считается, что эти риски могут быть недооценены, поскольку частота внезапных смертей у детей младше пяти лет с этим заболеванием намного выше, чем средняя.

Медицинское наблюдение должно иметь долгосрочный характер и быть идеально организовано в виде комплекса с посещением соответствующих специалистов в областях респираторной физиологии, педиатрической неврологии, нейрофизиологии, нейрохирургии, радиологического нейрообследования и ортопедической хирургии. Может возникнуть необходимость выполнения оценки мочевой и кишечной функции, а также же проверка слуха.

Где в России занимаются диагностикой и лечением

Медико-генетический центр (МГНЦ) 8 (495) 111-03-03

В ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» функционирует отделение орфанных редких заболеваний, в     число которых входит и ахондроплазия. Запись на консультацию по телефону 8(917)5670391. Прием ведет врач-генетик отделения Полякова Нина Александровна.

«Центральный научно-исследовательский институт Травматологии и Ортопедии имени Н.Н. Приорова» имеет большой опыт работы с больными ахондроплазией. Приём ведёт Михайлова Людмила Константиновна, доктор мед. наук, профессор, травматолог-ортопед 8 (495) 450-45-11

«Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера», консультативно-диагностическое отделение: (812) 318-5454

Неонатальные период и первый год жизни

В течение неонатального периода мозг ребёнка должен быть обследован с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) для оценки возможной компрессии спинного мозга в большом затылочном отверстии и верхней части позвоночного канала. В случае тяжёлой компрессии, влияющей на продолговатый мозг (нижнюю часть ствола головного мозга) или циркуляцию мозговой жидкости, необходимо рассмотреть возможность проведения операции (декомпрессия краниоцервикального перехода) для создания большего пространства.

В течение первого года жизни ребёнка нужно наблюдать за ростом его черепа. Рентгенографические обследования мозга детей с ахондроплазией обычно показывают немного увеличенные желудочки и повышенное количество жидкости вокруг мозга. Это может быть не всегда гидроцефалия, но, если размер головы продолжит увеличиваться, требуется операция для вставки шунта. Это позволит дренировать из мозга избыточную жидкость через трубку к брюшной полости.

Респираторная функция ребёнка должна быть описана и задокументирована в течение неонатального периода, даже если нет признаков того, что дыхание было нарушено.  В течение всего первого года жизни нужно часто повторять проведение осмотров с целью определить, дышит ли ребёнок быстро, «хрюкает» ли, когда выдыхает, храпит, перестаёт ли дышать (апноэ сна), или спит в неправильном положении (с наклонённой назад головой, чтобы расширить дыхательные пути). Втяжение (когда ребёнок втягивает грудную клетку в рёбра при вдыхании) или обструктивный тип дыхания при выдохе также должны быть отмечены. Кроме того, рекомендуется следить за частотой пульса и степенью насыщения гемоглобина кислородом (пульсовая оксиметрия) и измерять концентрацию углекислого газа в выдохнутом воздухе или крови (газовый анализ крови) во время сна.

Если ясно, что респираторная функция нарушена, следует выполнить более тщательное обследование.  Это включает процедуру, которая измеряет частоту сокращения сердца и газы крови, а также движения грудной клетки и брюшной полости, по крайней мере, в течение восьми часов, в то время как ребёнок, которого обследуют, спит (полисомнография). Обследование подтвердит, является ли это недостаточной вентиляцией (гиповентиляция) и покажет, вызваны ли нарушения в дыхании верхними респираторными проблемами (обструктивное происхождение) или затронут ствол головного мозга (центральное происхождение). Быстрое дыхание также может быть вызвано узкой грудной клеткой. Дети, которые не могут выдохнуть достаточное количество углекислого газа, могут ночью нуждаться в дыхательной помощи с помощью аппаратов искусственной вентиляции лёгких постоянным положительным давлением (метод CPAP) или создания двухуровневого положительного давления в дыхательных путях (метод BiPAP). Если нарушенная респираторная функция не лечится, то есть риск, что у ребёнка будет развиваться заболевание, связанное с лёгкими и сердцем.

Увеличенные миндалины и аденоиды приводят к дополнительным проблемам с дыханием у маленьких детей с ахондроплазией. Они могут быть уменьшены в размере в результате операции, аденотонзиллэктомии. Это оказывает положительное влияние на дыхание. Часто спустя некоторое время операцию нужно повторять. Дети с ахондроплазией часто спят с наклонёнными назад головами, что позволяет их дыхательным путям открываться в максимальной степени. Наклон головы вперёд может иногда блокировать дыхательные пути. Поскольку ребёнок с ахондроплазией не имеет достаточного контроля головы, не рекомендуется переносить его в детских переносках (слингах).

В неонатальный период в ногах обычно наблюдается мышечная слабость. Если этот недостаток мышечного тонуса является очень серьёзным или рефлексы по отношению к мышечной силе значительнее, чем обычно, или у ребёнка есть повторяющиеся в ноге рефлексы на растяжение (клонус стопы), невролог должен провести немедленное обследование. Нейрорадиологические обследования могут выявить узкое большое затылочное отверстие (foramen magnum) и/или узкий позвоночный канал. Важно знать, что даже если эти структуры аномально узкие, они не обязательно вызывают заметные неврологические или респираторные симптомы. Поэтому всем детям с ахондроплазией рекомендуется сделать МРТ (магнитно-резонансную томографию) желательно в течение первой недели жизни.

Кифоз, деформация, которая обычно оказывает действие на пояснично-грудной отдел позвоночника и особенно заметна, когда грудной ребёнок сидит, как правило, исчезает, когда ребёнок начинает ходить. Тем не менее, данная патология остаётся приблизительно у 10 процентов детей, а у некоторых приобретает более тяжёлые формы. Эти дети могут нуждаться в коррекционной операции. В тех случаях, когда кифоз сохраняется или увеличивается, необходимо сделать МРТ (и в некоторых случаях нейрофизиологические обследования) для того, чтобы установить, имеет ли место компрессия спинного мозга. Если кифоз имеет тяжёлую форму проявления, когда ребёнок сидит, и не исчезает, когда он лежит на животе, развитие ребёнка следует проверять, по крайней мере, один раз каждые шесть месяцев. Следует провести тщательное неврологическое, а также рентгенологическое исследование для измерения степени искривления позвоночника.

Развитие тяжёлого кифоза может быть замедлено благодаря использованию корсета. Однако корсет может вызвать респираторные проблемы, поэтому следует оценить необходимость оказывать помощь при дыхании до и после закрепления корсета. У детей со слабой мускулатурой есть риск, что грудная клетка станет деформированной, что приведёт к респираторным проблемам.

Дети, которые не имеют достаточной мышечной силы в туловище, могут нуждаться в поддержке спины, когда они сидят. Это может быть в виде специально созданного ортеза (ортопедического приспособления или аппарата). Стабильность сустава в стопах может быть улучшена благодаря использованию соответствующих ортезов и обуви с поддержкой голеностопных суставов.

Дети дошкольного и школьного возраста

В течение первых лет важно регулярно следить за ортопедическими нарушениями и дыханием ребёнка. Если ребёнок быстро дышит в состояние покоя или имеет неправильное положение во время сна, важно провести новые исследования. В результате необходимо решить, уменьшит ли операция (аденотонзиллэктомия) респираторные проблемы.

В случае проблем c языком или речью и затруднениями с глотанием ребёнок должен быть осмотрен логопедом и/или отоларингологом. Следует проводить регулярные исследования у ЛОР- врача и проверять слух.

Нарушения в развитии лицевого скелета могут привести к тому, что нёбо будет необычно высоким и узким с аномалиями. Брекеты (ортодонтическое лечение) могут быть необходимы для обеспечения нормального смыкания зубов.

Если есть риск того, что суставы голеностопа и колена будут неровными из-за О-образных ног и ротационных деформаций, может потребоваться операция для исправления нарушения с помощью выравнивая большеберцовой и бедренной костей. Тяжёлое искривление ног в наружную сторону может быть иногда предотвращено с помощью операции, которая временно закрывает зоны роста с одной стороны ноги.

Аномально узкий позвоночный канал может вызвать неврологические симптомы уже в детстве, и в этом случае в редких случаях может быть рассмотрена операция по удалению дуг позвонка в затронутых областях. В то же время может быть выполнен артродез (искусственное закрепление сустава в состоянии полной неподвижности), чтобы снизить риск дальнейшего повреждения и деформации позвоночника.

Подростки и молодёжь

Для подростков может быть важной информация о проведении хирургических операций для увеличения длины костей. Удлинение костей в случаях с ахондроплазией в международном масштабе осуществляется интенсивно. Хирургические операции по увеличению длины костей лучше всего выполнять в детстве или до 25 лет. Возможно удлинять и бедренную кость, и большеберцовую кость, увеличивая рост до 20 см или иногда больше. Этот тяжёлый период лечения состоит из значительного ограничения подвижности в течение приблизительно двух лет.  Значительно труднее удлинить руки из-за анатомических особенностей нервов рук и кистей.

Взрослые

Если есть симптомы спинального стеноза, то для оценки степени компрессии важно, чтобы в исследование обязательно включили МРТ (магнитно-резонансную томографию) и КТ (компьютерную томографию) спины, а также нейрофизиологические исследования проводимости нервных импульсов в спинном мозгу. Также исследования должны включать проверку функции мочевого пузыря (уродинамическое исследование). Самая сильная компрессия обычно между первыми и четвёртым поясничными позвонками (L1-L4), но она также может быть в грудных позвонках. Диагноз спинального стеноза должен быть установлен по согласованию со спинальным хирургом. Ламинэктомия (хирургическая операция по удалению части кости в позвоночном канале) во многих случаях облегчает проблему.

Мониторинг признаков спинального стеноза должен осуществляться регулярно, каждые три-пять лет.

Поскольку таз женщин с ахондроплазией необычно узкий, их дети обычно рождаются при помощи кесарево сечения под наркозом.

Реабилитация

Ребёнок и семья нуждаются в раннем контакте со специалистами, у которых есть соответствующий опыт в реабилитации, а также знания о том, как инвалидность влияет на повседневную жизнь, здоровье и развитие.

В медицинской, образовательной, психологической, социальной и технической областях оказывается поддержка и проводится лечение. Помощь включает оценку, лечение, предоставление вспомогательных средств, информации о конкретной инвалидности и консультирование. Она также включает информацию о всей доступной поддержке, оказываемой в сообществе, а также консультацию по приспосабливанию к домашней среде и другим местам, в которых ребёнок проводит время. Как и ребёнку, поддержка требуется для родителей и родных братьев и сестёр.

Реабилитация планируется, чтобы удовлетворить конкретные потребности. Реабилитация изменяется в течение некоторого времени, но всегда осуществляется в сотрудничестве с теми, кто близок к ребёнку или девушке/молодому человеку.  Дети с ослабленным слухом также проходят слуховую реабилитацию. Цель таких мер состоит в том, чтобы ребёнок стал как можно независимее. В то же время, когда ребёнок проходит обучение, важно, чтобы домашняя, дошкольная и школьная среда были приспособлены как можно раньше для удовлетворения потребностей ребёнка. Различные вспомогательные средства помогают ребёнку лучше участвовать в деятельности и развивать независимость дома и в другом окружении.

Существуют вспомогательные средства для детей младшего возраста в виде регулируемых опор, обеспечивающие удобное и комфортное сидение в детских колясках или за столом. Когда ребёнок может ходить, табуретки, на которые можно взбираться, низкие дверные ручки, выключатели света, специально спроектированные туалеты и ручные раковины могут помочь создать среду, в которой ребёнок может развивать независимость. Аналогичные приспособления также должны быть сделаны в дошкольных и школьных учреждениях.

Когда дети с ахондроплазией школьного возраста, многие из них могут справиться с ежедневными повседневными делами с помощью табуретов различного размера. Некоторые нуждаются в помощи, когда они ходят в туалет, в то время как другие справляются сами. Многим нужна некоторая помощь с мобильностью. У некоторых детей есть электрическая инвалидная коляска; другие используют велосипед или скутер в школе, чтобы не отставать от своих одноклассников.

Для укрепления мышц требуется физическая подготовка. Упражнения в плавательном бассейне полезны для детей, чьи головы большие и тяжёлые.

Пока большое затылочное отверстие (foramen magnum) не слишком узкое, конкретных ограничений на выполнения упражнений детьми старшего возраста нет. В случае падения маленькие дети с ахондроплазией не могут защитить себя таким же образом, как другие дети с помощью своих рук и ног. По этой причине можно порекомендовать маленьким детям носить мягкий шлем.

У некоторых детей развитие речи и языка происходит с задержкой. В этом случае они могут нуждаться в помощи в развитии артикуляционных навыков, а также обучения языку. Трудности в контроле глотания и нарушения в полости рта могут вызвать некоторые проблемы с принятием еды, что требует оценки и лечения.

С детьми и молодыми людьми низкого роста следует обращаться в соответствии с их возрастом так же, как и с их ровесниками. Даже если дети очень маленькие, они могут осознавать, что они ниже, чем их друзья того же возраста. Некоторые могут нуждаться в постоянной психологической поддержке, потому что они становятся взрослыми. Чтобы дети с ахондроплазией выросли и стали уравновешенными взрослыми, важно, чтобы они не находились под чрезмерной опекой, и чтобы им разрешали быть похожими на других детей. Как для детей с этим заболеванием, так и для их семей может быть полезно встретиться с другими людьми в такой же ситуации для обмена опытом, улучшения качества жизни.

Взрослые с ахондроплазией нуждаются в непрерывной, индивидуально составленной программе реабилитации. Приспосабливание к жилью часто является важным, в то же время необходимы специальные приспособления для машины.

Иногда может потребоваться профориентация и адаптация к рабочей среде. Службы занятости и социальные службы должны предоставить информацию и оказать поддержку.

Некоторые советы от родителей

На что следует обратить внимание у маленьких детей до 6-летнего возраста

Может оказаться полезным обращать внимание на ребёнка в положении сидя, например, когда ребёнок сидит в детском сиденье машины, для обеспечения того, чтобы дыхательные пути ребёнка не были закрытыми. Будьте особенно осторожным, когда ребёнок качается на качелях. Так как руки и ноги весьма короткие, то это может оказать воздействие на центр тяжести ребёнка, что приведёт к тому, что он упадет с качелей. При использовании детских качелей есть риск, что маленькие дети с ахондроплазией могут проскользнуть через пространство, предназначенное для ног ребёнка, и их головы застрянут. При падении дети также подвергаются повышенному риску травмы шеи, поскольку мышцы шеи слабые, а головы часто больше и тяжелее, чем обычно.

Позднее, когда ребёнку нужно сесть, но у него нет достаточно сил, чтобы сделать это, полезно использовать поддержку сидений и реклинатор. После нескольких простых регулировок их можно успешно применять. Они могут использоваться в коляске ребёнка, чтобы ребёнок мог смотреть. Также можно их прикрепить к обеденным стульям, например, при посещении ресторанов. Для передвижения в помещении могут использоваться различные типы регулируемых кресел-каталок. Поддержка душа, когда ребёнок может передвигаться из лежачего положения в положение сидя, полезна, поскольку ребёнок с ахондроплазией не может наклонить голову назад, не потеряв равновесие, когда его волосы моют.

Специальный стол, который помогает компенсировать весьма короткие руки, может быть полезным, если ребёнок может сидеть без поддержки. Должна быть возможность отрегулировать глубину стула и место опор ног. Также можно добавить ещё одну или две опоры, так чтобы ребёнок мог взбираться вверх и слазить вниз самостоятельно. Если стул оснащён опорами, должны быть установлены дополнительные ножки, чтобы убедиться, что стул не опрокидывается.

Одежду для ребёнка необходимо шить на заказ в зависимости от роста. Обувь не должна весить слишком много.

Подвижность

В то время как другие дети перестанут использовать стул для толкания, для детей с ахондроплазией может быть лучше использовать в качестве замены кресло-коляску, если они не могут ходить на длинные дистанции.  Некоторые дети могут нуждаться в электрической инвалидной коляске.

Школьная среда

Существует много способов сделать столовые школы более удобными. Некоторые школы ставят порции на столы, таким образом всем детям, независимо от роста, легче взять свою порцию. Таким образом столовая становится спокойнее, так как там меньше хождения взад и вперёд. В других школах дети могут обслуживать себя самим за более низким столом, что также лучше для младших детей нормального роста.

Поддержка и обмен опытом для семей с ахондроплазией

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией www.lp-ru.ru

Cоциальные сети: «Одноклассники» группа «Вырастай-ка»


Добавить комментарий

Мысль на тему “Болезнь «Ахондроплазия» (брошюра для врачей и родителей)