/Перевод с немецкого, источник был замечен в группе Вырастай-ка, перевод — Сергей/

Медикаментозная терапия при ахондроплазии

Данная тема доклада всегда пока еще каждый год (с тех пор, как я участвую) входит в программу форума, посвященного вопросам маленького роста, который проходи в местечке Хоэнрода (Германия). В настоящее время различные компании (в том числе BioMarin и BioClin) исследуют в ходе клинических испытаний лекарства, которые должны повлиять на рост при ахондроплазии. Лекарства, кроме значительного роста, должны также вызывать меньше проблем, связанных с позвоночным каналом и органами ЛОР.

В 2015 году было названо другое уже испытанное для других целей лекарственное средство — меклозин, которое на мышиной модели ахондроплазии показало результаты, способствующие росту. Вопрос лечения лекарственными средствами вызвали большой интерес. Обсуждение этого вопроса было решено продолжить позже. Все заинтересованные стороны должны были собраться на рабочую встречу с подробной информацией, дальнейшими возможностями и обсуждением.

В конце июня было приглашение посетить встречу этой группы в Бремене. 28-29 августа на встречу собрались лица с этим диагнозом, родители/дедушки и бабушки, врачи. Это была напряжённая встреча, обсуждения о благополучии собственного ребенка никогда не проходят легко. Вскоре стало ясно, что речь идёт не только о меклозине, но в целом о медикаментозном лечении (при ахондроплазии).

В дополнение к меклозину есть группа статинов, с помощью которых также был доказан рост на мышиных моделях. Для обоих веществ характерно то, что эти доказательства роста были получены при приёме за короткий промежуток времени и без исследования возможных побочных эффектов. Неясно, остается ли действие препарата в случае длительного приёма.

О меклозине

Меклозин является антигистаминным препаратом, обладающим успокаивающим воздействием на центральную нервную систему и поэтому используется против морской болезни, тошноты, головокружения для седации. Известные побочные действия: усталость, оцепенелость, головная боль, головокружение, сухость во рту, нарушение зрения, метеоризм, диарея, беспокойство, тревога, бессонница и учащение пульса. Меклозин в настоящее время не зарегистрирован в Германии, так как производителем не было доказано качество, действенность и безопасность с помощью исследований согласно существующим научным стандартам. Продолжительный приём скрывает в связи с влиянием на центральную нервную систему — как раз у детей в течение развития, опасности, которые невозможно предсказать.

О статинах

Статины, собственно, служат для снижения уровня холестерина и замедления атеросклероза. Применение у детей младше десятилетнего возраста пока не разрешено. Известные побочные эффекты: головная боль, боль в мышцах (до серьезных мышечных нарушений гена), дисфункции печени, при долгосрочном приёме также катаракта (помутнение хрусталика). Отсутствуют данные в отношении долгосрочного действия/побочного действия у детей.

Оба активных вещества — в чем сошлись во мнении присутствующие — не подходят для самостоятельной терапии. Надежные исследования о дозировке и побочных эффектах являются условиями приёма лекарства детьми. Такие исследования требуют значительных финансовых расходов (десятки миллионов) и выполняются продолжительное время. Кроме того, попытки провести исследования (после того, как найдутся деньги), будут конкурировать с активными веществами, которые уже проходят клинические испытания, компаний BioMarin (BMN 111) и BioClin (B70I).

В результате участники согласились с тем, что использование статинов или меклозина в настоящее время не рекомендуется. Вместо этого в случае интереса к медикаментозной терапии ахондроплазии необходимо ждать регистрации препаратов от BioMarin или BioClin.

В настоящее время ведется подготовка к международным регистрационным исследованиям (3 фаза исследования) и ожидается, что она начнется в 2016 году в Германии в Кёльне и Магдебурге.

Германский федеральный союз людей маленького роста и их семей (BKMF e.V.) будет держать в курсе о планируемых исследованиях, потенциальных участниках и всех дальнейших событиях.

Это была интересная, напряжённая встреча, где я много узнал об активных веществах, процедурах регистрации и рисках.

Ян Зецер, отец